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O Brasil é a nossa fonte de inspiração acreditamos no poder transformador das histórias contadas todos os dias somos curiosos nos aprofundamos nos temas e a consistência ao longo de décadas nos deu a autoridade reconhecida pela audiência ajudamos a fazer as perguntas certas com inteligência e conteúdo de alto nível
Vamos além das notícias para chegar a intimidade de cada história e inspiramos as tomadas de decisão da saúde dos filhos ao futuro do planeta das pequenas compras as grandes aquisições do agronegócio a gastronomia das tendências da moda aos clássicos da decoração Tecnologias do dia a dia as grandes inovações
Da escolha do candidato ao seu próximo carro de onde investir traduzimos a complexidade de um mundo em transformação Nosso propósito é conectar pessoas e histórias informando entretendo debatendo ouvindo e nos transformando com o nosso público reconhecemos os talentos e celebramos Suas Conquistas criamos experiências únicas Antecipamos e refletimos a diversidade cultural do
Nosso país nossa paixão pela comunicação a inquietude criativa o pioneirismo o inegociável compromisso do jornalismo com o fortalecimento da democracia e a busca incansável pela qualidade nos levam a liderança acreditamos na interdependência da sociedade e das instituições e que cidadãos inspirados e bem informados tem poder para construir um país melhor
Trabalhamos com entusiasmo e disciplina e mudamos constantemente para permanecermos fiéis a nossa essência e ao Espírito Criador dos nossos fundadores [Música] [Música] [Música] [Aplausos] [Música] sejam sejam muito bem-vindos ao segundo fórum acesso agenomica Esse é um evento realizado pela Editora Globo em parceria com a lumina líder em biotecnologia e pesquisas
Genética eu sou Pedro Dora colunista do Jornal Globo da CBN e terei o prazer de coordenar nossas mesas debates que serão tenho certeza muito engrandecedoras esse evento está sendo transmitido ao vivo pelos canais digitais tanto do valor econômico quanto do Jornal Globo e esse é um encontro que
Ganha importância com avanço que é genômica tem mostrado a toda a sociedade para abrir fazer as honras de abertura desse evento eu tenho prazer de convidar o pesquisador e diretor Wagner [Aplausos] Bom dia a todos sejam muito bem vindos a era do Genoma quero cumprimentar aqui os palestrantes os participantes dos
Painéis o público que presente hoje no Rio de Janeiro e também o pessoal de casa que está aí nos assistindo via transmissão online e dizer que é uma honra estar aqui hoje no segundo Fórum de acesso a dinâmica esse evento que reúne Mentes Brilhantes né que estão liderando discussões em
Torno da democratização e o acesso aos testes genéticos aplicados à Medicina hoje aqui nesse palco esses pesquisadores vão discutir assuntos relevantes relacionados a Oncologia aplicações da genética Oncologia cardio doenças cardiovasculares doenças raras a jornada do paciente e testes diretos ao consumidor agenomica nos últimos anos tem desempenhado um papel importante
Relevante na medicina e a gente acredita que esse acesso ele deve ser para todos nesse sentido eventos como Esses são eventos importantes para que nós possamos discutir a maneira que a gente vai fazer essa tecnologia tão relevante chegar ao público de uma maneira acessível nos últimos anos na verdade eles dedicaram a carreira
Deles porque eles acreditam no poder que a genómica tem de revolucionar e solucionar problemas complexos da Saúde Humana foram décadas de trabalho duro que nos trouxeram até aqui à beira do tão esperado futuro da genómica futuro esse que eu particularmente acredito tá muito mais próximo do que a gente
Imagina afinal de contas a gente já não fala mais de futuro da genômica a gente fala de presente a dinâmica já está presente hoje na rotina e na prática clínica de muitos médicos no entanto é importante reconhecer que muitas pessoas ainda desconhecem os benefícios que a genômica pode trazer para saúde
E nesse sentido eu gostaria de pedir encarecidamente aos palestrantes participantes do painel né que traduzam as suas discussões técnicas para uma linguagem acessível de maneira que pessoas não familiarizadas com o campo da genómica possam compreender e se inspirar nessas discussões hoje é importante levar o conhecimento não só
Para os profissionais da área de saúde mas também para aqueles que no dia a dia podem se beneficiar dele e saber quando e onde Talvez eu tenha que questionar se eu preciso ou não realizar um teste genético quando a gente fala de acesso sempre vem aqueles Quatro Pilares né que são os
Grandes desafios para gerar acesso e democratizar a genômica e o primeiro deles obviamente é o custo a gente sempre fala que precisamos reduzir o custo para que o TS seja acessível tanto no sistema público de saúde quanto no sistema privado nesse sentido a lumina tem feito a parte dela que é
Investir e desenvolver tecnologia buscando cada vez mais reduzir o custo e aumentar o poder do sequenciamento genético no ano passado no final do ano passado nós lançamos uma tecnologia um equipamento sequenciador de última geração chamado nova Sic x e o novacx Plus essa máquina promete e na verdade
Já está entregando um Genoma completo O sequenciamento completo de Genoma Humano por 200 dólares e nós brasileiros podemos nos orgulhar de estar entre os três primeiros países a receber essa tecnologia hoje duas instituições uma pública e uma privada no Brasil já possui essa tecnologia capaz de sequencial humano completo por $200
Não só aí né quando a gente fala de desafios do acesso a gente tem toda a parte de reembolso e cobertura São dois pilares importantes Então nesse aspecto nós especificamente aqui no Brasil estamos trabalhando com operadoras de saúde e uma das mais importantes do Brasil visando desenvolver protocolos guylines
Né para adoção de testes genéticos buscando beneficiar o paciente primeiramente e Óbvio trazer uma prática Clínica um pouco mais direcionar né tratamentos e trazer uma prática Clínica um pouco mais confortável e fácil Se é que existe uma prática Clínica fácil para o profissional de saúde em relação ao SUS acesso ao público ao
Sistema público de saúde dos Testes genéticos A Gente Tem trabalhado em parceria com o programa de anomas Brasil né Tem tempo vocês vão ouvir muitos pesquisadores aqui hoje falar sobre esse programa é um programa muito importante relacionado agenomica que Visa sequenciar 100 mil completo de 100 mil brasileiros né no
Timeline de três a quatro anos buscando conhecer um pouco melhor as características e o perfil genético da nossa população isso também vai nos trazer conhecimento e vai permitir a gente desenvolver novas terapias tecnologias e novos diagnósticos mas precisas e quem sabe implementar isso no futuro muito próximo no sistema público de saúde
E aí um dos últimos Pilares claro que a gente não pode esquecer é educação é sempre importante quando a gente fala de acesso agenorâmica pensar um pouco na educação Muitas pessoas não sabem dos benefícios que a genômica pode trazer né e muitos familiares paciência e até mesmo alguns médicos se sentem desorientados a
Receber um resultado complexo de um teste genético é importante mudar isso a gente entende que levar o conhecimento de uma maneira simples e trazer um pouco de confiança para essas Profissionais de Saúde entender quando onde como solicitar um teste genético e Como aconselhar os seus pacientes depois de
Receber o resultado é muito importante né no campo do conhecimento Ainda temos muito que desvendar em relação ao potencial da genômica a gente sabe que conhecemos pouco ainda do nosso Genoma e de como ele está relacionado com o nosso com as nossas características ou com a saúde ou
A doença e nesse sentido algumas ferramentas estão sendo desenvolvidas né também nesse ano a partir de uma publicação da Science foi lançado uma ferramenta de Inteligência Artificial que se baseia que é parecida com algoritmo do chat GPT de rede neural né que utiliza a inteligência artificial para tentar predizer variantes Possivelmente
Patogênicas Esse é um grande desafio da genômica a gente sabe que a gente conhece algumas variantes a gente chama de variantes de significado incerto ou vus e a gente não sabe exatamente como essas variantes estão relacionadas com a saúde com a doença ou com a característica de um determinado indivíduo essa ferramenta de
Inteligência Artificial vai nos permitir predizer de uma maneira bem assertiva quando uma variante é ou não Possivelmente patogênica e essa ferramenta foi testada em amostras do Bank que é um banco de dados genómicos de 450 mil pessoas e ela teve um nível de produção acima de 90%, então é
Fantástico o que a gente está fazendo em torno do conhecimento então não quero me alongar muito eu acho que assim hoje estamos aqui com grandes nomes da ciência brasileira grandes nomes da medicina genômica brasileira que vão poder discutir a fundo nesses Campos entre Oncologia doenças cardiovasculares doenças raras testes
Diretos ao consumidor toda a jornada do paciente que a gente sabe que muitas vezes não é fácil principalmente em relação a doenças raras que pode levar de cinco a seis anos para você ter um diagnóstico né as deficiências intelectuais por exemplo então assim vamos aproveitar o máximo hoje que nós
Estamos com essas Mentes Brilhantes aqui nesse palco discutindo e trazendo o que há de mais novo e como a gente está moldando o futuro da genômica esse futuro que mais uma vez eu acredito está mais perto do que a gente imagina obrigado Mais uma vez pela presença de
Todos é um prazer tê-los aqui espero que vocês aproveitem um evento [Aplausos] Wagner Muito obrigado pela abertura agora principalmente Obrigado também por garantir esses painéis que a gente vai assistir hoje com tanto especialistas agora chama o púlpito um grande convidado para falar sobre a era do Genoma João Bosco diretora executivo das
Dinâmica dos dinâmica do Hospital Israelita Albert Einstein Olá bom dia a todos primeiramente gostaria de agradecer pelo convite acho que é o segundo ano que a gente faz esse fórum né acho que foi bastante interessante primeiro e agora do segundo tenho certeza que será ainda melhor da
Gente vai discutir um pouco do que houve de avanço nesse último ano e pensar realmente como a gente pode utilizar essas novas tecnologias como você falou que o custo decrescente com uma capacidade maior de fazer diagnóstico não só diagnóstico Mas também de utilizar para prevenção utilizar em pacientes saudáveis como trazer isso né
De forma custo efetiva para o nosso público então falar um pouquinho sobre ela do Genoma que é na verdade apenas uma revisão como eu sei que aqui a gente tem uma plateia muito especializada aqui mas em casa você também tem mais liga como Wagner falou começar explicando que
É um Genoma quando a gente fala em sequenciamento que a gente tá falando você lembrar no nosso DNA você pode sequenciar para fins diagnósticos ou para qualquer outra finalidade desde pequenas porções tá que a gente chama acho que não enfim aqui não tem não desde pequenas porções
Do nosso Genoma do nosso DNA pequenos painéis um gene único de note baixa de uma área específica você pode ampliar um pouco isso sequenciando todos as regiões codificadoras de proteína tá que é o nossomax chama o famoso exoma completo tá que representa um ponto cinco ali mas
Na verdade em torno de 1.3 de nosso Genoma ou você pode utilizar uma ferramenta onde a gente não seleciona o captura a área específica nenhuma isso é conhecia todo o nosso DNA tá incluindo regiões regulatórias intrônicas né intergênicas que é o Genoma completo onde a gente sequência em torno de 6
Bilhões de base ou seja a gente não seleciona sequencia tudo e aí tem algumas vantagens técnicas do ponto de vista de capacidade de identificação de certas alterações de DNA que podem por exemplo explicar um fenótipo ou ter Outras aplicações tá então esse é o Genoma e como vocês podem ver ali é só
Replicados lá direito acima são painéis exoma o Genoma e todos atualmente a gente utiliza Essas tecnologias novas chamadas sequenciamento de nova geração para para sequenciais DNA e qual a diferença desses desses dessas modalidades tá tanto você pode no normal por exemplo para detectar variantes como essa variantes pequenas
Até 50 pares de base pequenas troca uma troca de uma base por outra uma pequena inserção uma pequena direção qualquer a tecnologia você consegue praticamente sequenciamento quando vai complicando ou seja as variância vai se tornando mais complexas aí você consegue ver o poder adicional de outras ferramentas como por exemplo já nas variantes
Estruturais que são variantes estruturais são alterações de DNA e tamanhos maiores a partir de 50 partes de base você tende a chamada estrutural estrutural Você pode ter uma grande ganho uma grande perda ou você pode ter por exemplo um evento que não tem ganho nem perda feito uma inversão de um
Segmento DNA ou uma translocação isso vai aumentando a dificuldade de detecção em determinados tipos de teste e pode ser uma causa de um teste negativo num paciente Onde você tá buscando ativamente um diagnóstico e às vezes por anos e Parte dessas dificuldades aqui partes podem ser sanadas com sequenciamento
Genoma de vídeo curto de short ritch ou com vidro longo como a gente vai ver um pouquinho adiante e aqui você vê uma tabela dizendo os tipos de alteração e qual o poder de detecção tá de genômetro painel exoma você vê que há um ganho técnico na utilização da ferramenta por exemplo na
Detecção de varinhas estruturais é a melhor ferramenta certamente mitocondrial a gente tá falando DNA sequenciado grátis quando você faz um Genoma então de 36x de nosso projeto por exemplo a mediana de profundidade Genoma e mais de 2.000 é aprofundado do sequenciamento do DNA mitocôndrial sem procedimento especial né
Só durante a rotina a rotina algumas ferramentas você pode ver metilação short Verde ainda não grátis Tá mas longo e de algumas ferramentas você consegue ver isso então quando olhar como eu falei alterações que são por expansão de determinados segmentos de DNA como são expansão de pepitos também
Não é fácil detectar geralmente a gente precisa esse procedimentos especiais Mas como eu vou mostrar um pouquinho à frente ferramentas de bioinfo agora estão conseguindo resolver parte disso pelo menos lhe dar uma ideia que tá vendo alguma coisa errada a CNV que é troca de base única Praticamente todo mundo o ganho
Adicional do Genoma é porque vê alteração de troca de base também regiões intrônicas e regulatórias que a menos que você customize no exoma no painel Obviamente você não vai ver e pode haver alteração patogênica se já foi previamente associada aquele fenótipo ou se você tiver um teste obviamente funcional para confirmar tá
E a gente obviamente começou a utilizar esse tipo de ferramenta como Wagner já falou inicialmente mais para diagnóstico principalmente pacientes com doenças raras muitas vezes em doenças neurológicas ou imunológicas por exemplo neurológicas atrás nele o desenvolvimento pode ter mais de 2.000 genes subjacentes causando aquele fenótipo Clínico difícil ninguém vai
Escolher gênio pequenos painéis então a prática realmente zoma e a gente se dedica rara a gente sabe apesar de serem raras são mais de 9.600 doenças doenças raras Cada uma com a frequência baixa mas coletivamente se transforma num problema relevante que a gente tem que tentar resolver aqui a
Vida toda trabalhando nisso né no Brasil estima-se que haja mais de 13 milhões de pessoas com uma dessas doenças raras dessa categoria tá E essas ferramentas são bastante úteis para o estudo dessas doentes porque acha-se pelo menos estima-se que em torno de 60 a 80% dessas doenças raras
Tenham como causa uma alteração genética monogênica tá um gene único causando aquele fenótipo por isso uma ferramenta de alta potência de alto poder diagnóstico utilizado nesses pacientes pode ser tão útil como Wagner falou também o problema principal desse obviamente doença Rara não tem problema de Diagnóstico tem que
Ter acesso ao tratamento e toda uma outra cadeira de eventos mas começa com diagnóstico e muitas vezes se passa a média isso é Inglaterra mais de 4 anos com diagnóstico três consultas erradas em média tá mais de cinco consultas com especialistas diversos para poder chegar um diagnóstico e isso não é
Isso pode ser abreviado tá com a disponibilidade de testes custo efetivos de alto poder diagnóstico tá então essa foi a ideia subjacente por trás do nosso projeto chamado projeto de novas raros tá que não tá fazendo nada mais que mimetizar o que tava sendo feito fora do
País lembra a Inglaterra com projeto de 100 mil genomas são de 50 mil paciência com doenças raras e 50 mil pacientes com Oncologia e com doenças oncológicas Suécia fazendo seu projeto outros países também fazendo seus projetos aplicando Genoma Querendo entender onde relevante e útil utilizar o sequenciamento de Genoma completo para o
Diagnóstico e abordagem diagnóstica desses pacientes e é o que a gente fez aqui a gente viu que no SUS o SUS começou a se estruturar para ver esse paciente de alguns anos com a criação das redes de atenção paciente com doença Rara mas não havia ainda não há né fora
Do ambiente de pesquisa a disponibilidade de ferramentas de auto poder como Genoma para encaixar no segmento na abordagem desse pacientes e essa foi a ideia do rádio que eu vou mostrar a vocês só como uma forma de ilustrar como pode ser potente uma ferramenta dessa para o diagnóstico ali a gente tá vendo
Onde a gente coleta mostra de doenças raros os pacientes são recrutados nos centros tá de pesquisa o centro de acompanhamento de paciência com doenças raras em todo o país praticamente a gente só não tem representado ainda no norte Mas agora tá trabalhando com Pará em Manaus a gente espera que no próximo
Ano eles consigam também sem um centro recrutador mas fora isso você tem uma representatividade bem boa de cima abaixo do país tá e até agora o momento não sei se dá para enxergar ali mas a gente já passou dos 7 mil pacientes sequenciados mais de 8.500 pacientes recrutados com 8.000 controles
Ou seja ou seja a gente tem uma base de mais de 16 mil pacientes entre pacientes e controles vegetariano e tá no banco tá que é tipo pode ter acesso externo Desde que seja regulamentado por um projeto todas essas amostras estão bloqueadas a gente tem RNA e DNA dos 8000 casos então
A gente espera criar esse recurso para uso futuro recorrente em outras pesquisas e não ficar estando aqui nessa nessa nesse projeto tá passamos mais de 3.000 casos maldados 3.300 casos e os resultados são bem animadores porque a taxa diagnóstica usando Genoma tá em torno de quase 40%
38% dos projetos de Genoma fora do país a taxa é menor mas não porque a gente seja melhor mas porque eles têm acesso a outros testes previamente antes de chegar ao Genoma e a gente não exigiu por exemplo que tivesse um Michael que paciente com atraso nele desenvolvimento
Ou qualquer outro teste que a gente sabia se exigisse camadas anteriores fosse acabaria não recrutando porque a gente não tem acesso simplesmente na maioria dos senos então a ideia foi preencher o critério clínico de inclusão pode colocar para dentro praticamente sem nenhum exigência prévia isso aumentou um pouco em relação aos outros
Projetos de Genoma né a taxa diagnóstica a gente tem uma boa participante negativas 30%, 30% não é inconclusiva que a gente ouvia o galo cantar e não sabe onde é uma variante única do paciente com a doença recessiva uma luz um gene que bate com um fenótipo Mas a
Gente não conseguiu o critério para completar na segunda provavelmente patogênico patogênico ou seja entre tem uma pista mas não consegue fechar definir o diagnóstico molecular gente só chamou de positivo aqui quando definiu o diagnóstico molecular patogênico provavelmente patogênico higiene e batendo com o com a
Herança tá aqueles ali são os n ou seja os n já São relativamente relevantes né de mais de 3.000 casos então e ter ficado estável depois de 2.000 mais ou menos 1.500 aí começou a estabilizar praticamente não saiu mais em torneio 38%, tá positividade essas barrinhas rosas embaixo assim mais
Laranjada são as positividades nos fenótipos distintos você não tem que enxergar porque não dá para enxergar aí mas você vê que as barras estão de tamanho diferente dependendo da doença neurológico 40%, é Renato torno de 50 a pele quase 80% 90% de Diagnóstico a gente dermatoses né O que era esperado
Que a taxa de positividade variasse obviamente de acordo com o fenômeno subjacente né e o conhecimento das bases gen ticas daquela daquele grupo de patologias Tá mas modo geral como grosso é neuro você puxa para neuro para perto de 40% que é o maior corte aqui do do
Projeto não sei se eu mostrei desses oito Mil casos mais de 2.500 casos quase três mil casas São de neurologia o Neurologia do desenvolvimento epilepsia doenças musculares e por aí vai a gente fez uma avaliação isso aqui Antônio para saber segundo o Clínico ou seja onde o diagnóstico faria uma
Diferença não apenas para aconselhamento para fechar um diagnóstico que qualquer diagnóstico forma geral faz mas considerável pode mudar terapia pode mudar a forma de manusear o paciente e você vê que acionabilidade obviamente varia de acordo com fenótipo mas tá em torno de 30%, você vê neuro é menor neurose tem
Às vezes menos menos mudança de Conduta imediata fora fazer um diagnóstico e aconselhar né mas por exemplo em risco é detalhe de câncer praticamente 100% das mulheres vão ter um associabilidade ressonância é um plano de prevenção diferenciado um procedimento cirúrgico então a gente quis mensurar e vai publicar isso obviamente a utilidade
Clínica e mandou formulário agora para todo mundo também dizer para perguntar diretamente a sensação do investigador na ponta sobre a utilidade Clínica O que é que mudou como mudou né pra gente poder compilar também esses dados obviamente que quando a gente acha todo tipo de variante tá você vê que
Estrutural tem quase em torno de 20%. aquelas difíceis aqui tentando quantificar o ganho adicional de Genoma tá então um pouquinho mais pô a gente tá vendo aqui que é torno de 20% estrutural tá consigo ler daqui 11 11 20 e tem todo tipo de sabor de variante
Não interessa aqui o que interessa é isso a gente sabe que variantes estruturais maiores de três Etios em diante um teste Como consegue capturar bem o painel profundo você consegue capturar até mais que isso mas de forma geral quando vai ficando menor em torno
De 1 a 2×1 né você vê é o buraco negro assim a dificuldade de um exoma por exemplo de profundidade normal de 100 150 vezes né então a gente Tentou um pouco mais nisso e quanto e ficou quanto dessas estruturais são de três exércros ou mais tá um ou dois a só aquelas
Fatias menores ali que dão em torno de cabeça uns 15% mais ou menos as duas tomadas são uma quantidade que a gente acha que pode ter de ganho adicional em relação a um exoma tradicional tá para detecção dessas variantes estruturais sabendo que se você customiza um painel Obviamente você pode capturar variantes
Comparando aqui com duas ferramentas quantificando o que mais também você pode capturar por exemplo a gente tem crônica profunda que a menos que você customiza você não vê foi mais em torno de 1% dos nossos casos de Diagnósticos tá então cavou ali uns 15%
De 11 né que dá um e-mail por cento mas um por cento aqui dentro crônica profunda já vai dois e meio por cento aí de positividade adicional e a gente sabia como eu falei no começo que tem uma caixa negra que são os de pizza as doenças por expansão de repente
Difíceis não difíceis mas exigem procedimentos separados a gente sempre faz um procedimento adicional para isso e a própria ilumina tinha lançado há alguns anos uma ferramenta chamada expension Hunter que é para buscar a expansão como o nome sugere e a gente testou isso também em escala no projeto
Para saber qual a utilidade Será que eu posso utilizar isso aqui realmente pelo menos para criar paciente com expansão ou seja dá um tiro só gedoma e capturar normal estrutural e expansão a gente começou a validar por x frágils ou sei lá um subconjunto de mais de 40
Mortes com alterações no gênio de x-f conhecidas de tamanho de distintos normais intermediária é mutação completa e o que a gente viu foi que 100% das amostras com alteração eram flagueado seja eram identificadas pela ferramenta a ferramenta não sabe contar não sabe dizer se era uma expansão intermediária
Né Ou se era expansão Total mas a gente tem um procedimentos secundário ortogonal de confirmação então que a gente queria era alta sensibilidade mesma custa de um pouco menor especificidade por conta de ter um procedimento secundário e a gente foi lá e fez voltou Nem todas as mortes na
Época quase 5 mil sequenciadas na época e achou mais em torno de que nove 10 pacientes a gente pediu para excluir do projeto não recrutar pacientes com expansão que a gente sabia que não tinha capacidade mesmo assim a gente tá acabando com 10 pacientes quando passou o pente fino com alteração incluindo
Dois comutação completa po né Depois Afinal muito leve e uma mulher com falência variana precoce que também é explicado para alterações de X frágil né então a gente vendo isso vendo isso resolveu expandir para outro genes perdão não dá para ler nada aqui mas são genes 19 off gênes de ataxispinion
Cerebelares então a gente expandiu a rede a gente não sabe a pior a sensibilidade que eu não tinha todos os pacientes feitos um teste ortogonal para definir o status original do gênio da da do gênero Tá mas especificidade foi bastante alta especificidade Uma Vez encontrada alterações nesse genes pela
Ferramenta expansion Hunter a taxa de confirmação do achado é muito alta e a gente começou em a internalizar as confirmações também e hoje a gente faz não somente o normal mas a gente passa em todos os pacientes a ferramenta tendo um Flag tendo um alerta de que pode
Haver alteração a gente vai lá e faz um procedimento secundário para confirmação e isso levou o que a gente chama atualmente ao teste existente que chama completo desculpe expandido ou seja Desculpa um pouco maior do que o tradicional que dá mais trabalho de laudar também né a gente tem várias
Etapas né para poder chegar no lado final se a gente olhar você vê ali que tem essa alterações de CNV que são em azul as grandes alterações estruturais ali em laranja a gente tem as alterações menores aqui em 7% que são que a gente acha que pode ter ganho real que incluem
Em verde ali as expansões as em trocas Profundas e as alterações de um ou dois axons né que a gente ou seja a gente cavou ali pelo menos 7% mais variantes patogênicas detectadas nesses pacientes com esse aplicação de escopo vamos dizer assim espremendo quase tudo que a gente pode
De um Genoma de short Twitch tá daqui em diante a gente precisa de outras ferramentas para poder complementar obviamente tem várias outras causas de um teste negativo a gente vai estar aqui até da vídeo aula sobre isso da outra vez mas aqui a gente sabe que vai chegar a
Ferramenta que pode facilitar ainda mais essa detecção dessas variantes difíceis como sequenciamento de longo tá tanto Oxford dando pop Pacífico A solução recente da ilumina também para para long ruído então a gente acha que essa introdução dessas ferramentas e a gente vai testar tá recebendo um desses equipamentos e um desses kits também
Aqui da ilumina e danopor Vai facilitar a detecção de estrutural neutra das expansões de repente e obviamente dependendo da ferramenta alterações de metilação então a gente quer ver nos casos negativos vai pegar 300 casos negativos passar essa ferramenta e ver a gente aumentou realmente o diagnóstico aumentou em quantos por cento 1%, 2%
Vale a pena é custo efetivo fazer isso em duas etapas tá Então essa é o pensamento próximo mas sabendo que o Genoma é muito sequencia tudo não somente nas regiões codificantes a gente pode também extrair outros dados úteis como os score eles podem higiênico tá que diferente das doenças monogênicas a
Gente tem um ritmo uma doença geralmente são múltiplas pequenas alterações causando um risco aumentado para um determinada condição tá é isso que a gente chama escolhiénico e você vê que mulheres com score risco ou seja múltiplas pequenas alterações se tiver Muitas delas pode deixar a mulher
Numa faixa de risco ali em cima em torno por exemplo de 32% para câncer de mama ao longo da vida que é semelhante é uma doença monogênica como brca ou alguns outros genes então a gente sabe que isso pode ser útil isso tem que ser validar em território nacional às escolas higiene
Para a gente utilizar na clínica e utilizar um Genoma já lhe dá essa informação paralelamento avaliação do gênes qualificantes ou seja o que pode ter um ganho uma vez que a ciência local esteja bem determinada que ao mesmo impacto do que há na população caucasiana numa população mista como a nossa
E outra coisa que a gente pode capturar também que é de utilidade isso é o último o último ponto aqui antes de entrar nos slides finais é a fármacogenômica a gente tava sequenciando todos e vendo número de copo do gênes de chip e Genesis envolvidos em metabolização de
Drogas e isso pode ser muito útil por exemplo pacientes com doença neurológica e falando depressiva usar o pior paciente com Oncologia então em uma única ferramenta você pode ver se todos esses componentes itens validade né fazer diagnóstico talvez ajustar a condução do ponto de vista de droga e complementar a
Investigação diagnóstica com score de risco né uma vez a ciência como eu falei estando bem a sedimentada eu acredito que isso está trazendo Genoma para essa era agora que a gente vai tá vendo que é acredito que em breve a gente vai estar utilizando essa ferramenta desde cedo né
Desde o nascimento Talvez o pessoal de raiva de Robert fez esse estudo pequeno chamado babysitic ou pequeno uma iniciativa modesta de 150 pacientes mais ou menos né e viu que isso realmente parte dos doentes pode ter pode ser sua condução mudada Mas agora está sendo testado em escala
Tá agora a Inglaterra lançou esse programa aqui ó programa de recém-nascidos que vai fazer em 100 mil bebês criou uma lista que passou semana sobre discussão sobre Qual o gênero você incluídos né que saiu com a lista de torno de 200 genes para serem criados de alto impacto recessivos e a gente vai
Entender quando e como isso deve ser feito eu acredito que vai ser por fases quando é pequeno libera as doenças pediátricas excessivas graves um pouco mais para frente para liberar brc1 brca2 se tivesse toma pode abrir a caixinha e procurar se tem gente que explique né
Fala uma coisa enorme que pode ser desde o nascimento então acredito que a gente vai utilizar a informação em diversas Fases em tempos distintos tem como conclusão a gente sabe que o Genoma realmente pode ser uma ferramenta poderosa para estudir doenças genéticas a taxa diagnóstica nas nossas
Mãos em torno de 40%, 38%, tu tem um detecção robusta de vários tipos de alterações de DNA realmente vai ser um um passo à frente uma vez que a gente pudesse até fazer uma substituição do futuro eu não falei sobre isso sobre transcriptônico mas obviamente essa combinação é importante eu acredito
Realmente como eu falei que a gente vai começar a fazer isso desde o nascimento e destravar essa informação ao longo do tempo última notícia a gente tava obviamente lançando abrindo o laboratório novo que chama Genesis que a fusão da nossa genómica com a dinâmica do Fleury tá em
Breve Janeiro a gente tá para utilizar todas as ferramentas de forma a gente possa realmente estudar qualquer tipo de doença ou avaliação do paciente saudáveis com isso encerro apresentação e agradeço a atenção de vocês Muito obrigado [Aplausos] Muito obrigado João fascinante o nível de complexidade para gente que não é da
Área é quase que atordoante e vamos começar nosso painéis o primeiro tem como tema a genômica da pesquisa científica ao diagnóstico clínico e vamos contar com a participação de Adriana Carvalho professora do UFRJ e coordenadora da rede nacional de dinâmica cardiovascular convido também [Aplausos] e para comprou Comprou esse time de
Especialistas construídos José Crigger diretor do laboratório de genética e cardiologia molecular do Incor HC musp [Aplausos] gente muito obrigado a todos Acho que todos têm microfones à disposição e também deixa eu conversar com você dentre as descobertas mais recentes o que que é de novo importante para diagnósticos usando sequenciamento de DNA
Então você tem essa pergunta dá para falar três horas sem parar né mas acho que o Bosco tocou muito bem no nos pontos principais acho que as descobertas sobre novos tipos de mutações que a gente encontra e novos padrões de herança que a gente vê em diversos tipos de doença são são
Fundamentais e são complementares a tudo que a gente já conhecia recentemente para a gente levar isso para o para todo mundo né Acho que o ponto fundamental é que a gente não tem uma bala de prata né não vai ter uma coisa que vai resolver todos os problemas não vai ter um exame
Diagnóstico que vai resolver todos os problemas e [Música] para ser contraditório com as coisas que muitas vezes eu falo que é assim software muito importante mas não vai ser por software que a gente vai resolver as coisas vai ser por estudos funcionais Então as novidades mais
Importantes que a gente tem é na minha visão além de Claro os avanços incrementais que a gente tá tendo ao longo desses últimos 10 anos em genômica em sequenciamento de DNA em sequenciamento germinativo e somático são todas as outras coisas é genômica espacial é singlessel são todos os
Estudos funcionais que a gente agora consegue fazer e validar e confirmar Então a gente tem uma grande grandes novidades aí em termos de novas tecnologias que trazem uma informação ortogonal que trazem uma informação nova para gente que a gente consegue com sequenciamento e até um certo ponto a gente vai
Melhorando um pouquinho 1% a mais aqui 2% a mais ali mas pra gente dos 30 40 50% de Diagnóstico que a gente tem hoje para maior parte das doenças para 80% 90% a gente vai precisar lançar mão de duas grandes coisas essas novas tecnologias de funcionais né E isso depende muito da
Academia eu acho que é aí que tá muito ligado com a academia isso não é algo que tá pronto para para Clínica diagnóstica no dia a dia e a segunda coisa é a gente precisa de muito mais dado Clínico bem feito a gente precisa de dados populacionais bem feitos e
Dessa correlação então esses estudos grandes que estão sendo montados do Brasil trazem para gente uma informação que a gente não consegue a gente consegue até um certo ponto com aquela variante interpretar uma variante que não está presente em ninguém ou que está presente em muita gente mas aquela que
Tá aumentando um pouquinho o risco para lá ou para cá ou diminuir o risco essas aí a gente vai precisar de banco grandes bancos de dados muito bem fenotipados muito bem clinicamente caracterizados e aí também tá tá um grande avanço que a gente precisa Então assim os dois
Avanços são é ciência de dados e Estudos funcionais então deixa deixa eu ver tentando traduzir aqui para ver se o leigo aqui entendeu é o que está falando é essencialmente é a gente precisa do Genoma completo de muita gente e dessas pessoas que a gente tem o Genoma
Completo A gente tem que ter um histórico de saúde dessas pessoas para fazer a comparação e começar a encontrar os padrões de que higiene pode estar ligado ou que Genes podem estar ligados a doença acho que o meu ponto é o Genoma completo não basta a gente precisa de muitas pessoas sequenciadas a
Gente precisa de muitas pessoas bem caracterizadas como os vários estudos que que estão em andamento e a gente precisa de muitas outras informações adicionais em cima disso para conseguir combinadamente interpretar e dar mais diagnósticos e chegar em técnicas e maneiras de mais rapidamente e mais de maneira mais simples né e mais objetiva
Diagnosticar risco ou Doença Adriana Quais são os obstáculos hoje mais importantes para o uso de dados de DNA diagnóstico de doenças cardiovasculares então nas doenças cardiovasculares é hereditárias né Elas são uma causa importante de morte súbita que é o que a gente chama popularmente de infarto fulminante pessoas jovens abaixo dos 40
Anos então elas são a causa mais comum de morte súbita nesses indivíduos e o teste Genética é a forma que você confirma o diagnóstico da doença hereditária e esse teste ele tem uma aplicação muito clara que é permitir o rastreio da família para porque é uma doença da família né a doença
Hereditária e isso vai permitir instituição de medidas de prevenção de morte súbita nesses familiares hoje um obstáculo importante é que a gente não tem políticas nacionais para o tratamento dessas doenças em cardiologia né é diretrizes para o tratamentos nacionais a gente tem internacionais mas não nacionais e a gente não tem a
Estruturação dos serviços de Cardiologia para tratar o paciente e a família dele com esse olhar né então a gente tem que ter essa visão de que a doença hereditar é uma doença da família e que essa família precisa ser rastreada e só pode né Isso é feito
Da melhor forma da forma mais custo efetiva utilizando os testes genéticos fulminante antes dos 40 procura um médico que você pode é isso é antes dos 40 anos o infarto fulminante é que a gente chama do entupimento das artérias né Isso é mais comum Depois dos 50 morte súbita que é um infarto
Fulminante antes dos 40 aí entre 450 a gente fica numa área meio cinza mas uma pessoa jovem antes dos 40 sim é mais provável que seja uma doença hereditária do que ter sido infarto entupimento das artérias sim e assim não sou velho ainda mas não mais jovem
Acesse os testes genéticos é também Um Desafio o que é possível ser feito para que diagnóstico veia DNA não se torne um acirrador de desigualdades essa é uma pergunta meio-chave aqui no Brasil né Essa é uma questão importante porque o risco é alto e mas para mitigar esse problema acho que
Existem várias estratégias algumas das quais já foram até mencionadas aqui por uma principal educação e aqui a gente fala da Educação não é só do profissional de saúde é a educação da população como um todo para entender o que são esses testes o que eles proporcionam e tudo isso então isso acho
Que é importante o outro aspecto E aí a gente tem uma oportunidade aqui no Brasil são políticas públicas eu falo oportunidade Porque como nós temos sistema SUS o único país com mais de 100 milhões de habitantes que tem um sistema universal de saúde com todas as características que nós
Sabemos sobre financiamento Mas afinal de contas quase 10% do PIB do país vai para a saúde a esse número não é muito diferente das grandes economias O problema é que nós somos uma grande Economia mais per capita nós passamos a ser uma uma pequena economia tem uma distorção muito
Grande é que Ao contrário dos outros países o grosso desses 10%, 55% é privado e só 45% é investimento público então isso significa que você poderia dizer que o grosso do investimento vai para um quarto um quinto da população e o investimento nos 45% público vão para
Todo mundo e tem sempre o problema que quando você vai para altíssima complexidade transplante e câncer mesmo quem tava no privado volta para viúva então que nós temos um desenho complexo E aí é que tem um desafio importante a questão como nós vamos não contribuir mais para esse problema então a educação é
Fundamental as políticas públicas passa um pouco por pelo que já foi mencionado você ter protocolos lembra que isso é um é um objetivo em movimento né Tem muito conhecimento assim como o Davi outros também mencionaram quer dizer nós não conhecemos tudo ainda já temos um bom conhecimento que permite fazer
Intervenções e eu acho que isso é importante aqui no país nós temos alguns instrumentos que podem ser utilizados as parcerias público-privadas Elas têm que expandir quer dizer há várias oportunidades de ganhar ganha quer dizer o próprio alguns dos programas de renúncia fiscal por exemplo um deles que é o programa
Dos hospitais de excelência ou proadi é muito importante inclusive toda genética aplicada que a gente faz no Incor e não é só dentro do encora para o resto do país é financia por meio desses instrumentos não é financiada diretamente pelo SUS porque isso não tem então eu acho que esses instrumentos
Começam a eventualmente equilibrar um pouco mais o o quadro Tem componentes que nem sempre a gente pensa mas por exemplo a própria telemedicina que hoje está sendo utilizada aí de diversas maneiras é uma forma de acesso que você não vai ter Laboratórios especializados em nos quatro cantos do país mas se você
Começar a ter esses instrumentos Você tem o aconselhamento genético que parece algo assim olha é uma negócio de geneticista não ele é fundamental primeiro é que ele é interdisciplinar a gente quer dizer antes era um domínio do do geneticista clínico mas hoje a gente chama esse aconselhamento é toda a estrutura que
Tem que estar por trás disso E aí você pega desde o momento em que você tem que o paciente ou o profissional de saúde decide que é necessário fazer esse exame até depois como essa amostra vai ser processada o sequenciamento que vai ser feito no local ou não Muito provavelmente não vai
Ser feito no local a interpretação desse de desse exame que não é uma coisa trivial não é como um resultado de colesterol um nível de pressão arterial um nível de glicemia e assim por diante quer dizer frequentemente você vai ter pessoas no caso da cardiologia Hart teens que vão estar
Processando toda essa informação inclusive para não se tornar um fator de estresse tanto profissional de saúde quanto pro paciente que que recebe um exame não tem a menor ideia do que significa que então isso eu creio que algumas dessas medidas podem mitigar isso e evidentemente elas são importantes para não queimar essa
Tecnologia porque no futuro da Medicina e da reengenharia do sistema de saúde ela é um dos componentes ela lembra digitalização da Medicina e etc nós saímos da Medicina de dentro do hospital para ir para uma medicina digamos assim mais de promoção de saúde assim só para o nosso público ter presente quer dizer
Hoje você fala assim onde é que você gasta o recurso da Saúde Então já poderia dizer Olha 70% você gasta com as doenças crônicas né quer dizer então as doenças cardiovasculares neurológicas que foram mencionadas aqui e assim por diante Mas e quando que você gasta o grosso disso você gasta nos últimos 10
Dias de vida 10 anos de vida desculpe quer dizer então esse Se você fosse desenhar um modelo esse último modelo que seria desenhar você vai gastar o grosso do seu dinheiro quando você já não tem mais o que fazer então eu acho que na reengenharia do sistema de saúde isso
Não é particular do país né evidentemente é um problema mundial com seus diversos peculiaridades de cada local nós temos que começar a trazer o investimento e As Nossas ações uma fase mais precoce quer dizer a pouco nós estamos vendo até o Genoma do recém-nascido e assim por dia
Então eu acho que essas medidas vão mitigar que isso seja um mais uma medida da Medicina de exclusão quer dizer e porque o impacto dela geral inclusive econômico ele vai se dar quando tiver a utilização Global aonde você estiver fazendo políticas públicas gestão de saúde né a tal da medicina antecipativa
Preditiva ela vai necessitar desse tipo de dados ou esse vai ser um importante componente desse sistema de dado Aí sim e então é por isso que tem uma chance muito grande de que esse teste não fique só no domínio da curiosidade ou do acesso pequeno até porque para ele
Funcionar ele tem que ter escala privacidade ética são evidentemente questões que preocupam todos os pacientes como que os laboratórios devem lidar com essa questão em Acho que todos que trabalham genética já estão bem calejados com isso já há muitas décadas porque Genética é Pioneira nessa área em termos de
Privacidade de como você comunica as informações de como você compartilha informações que são sensíveis entre familiares com outras pessoas com entidade jurídicas é muito antes de ter lgpd e qualquer outra legislação vigente já não se fazia nenhum teste genético sem consentimento informado por exemplo né então isso é
Algo que eu vejo como como um ponto para ficar sempre atento Claro mas é um ponto em que a gente já faz parte da nossa rotina não é uma novidade para ninguém que trabalha nessa área falar de privacidade isso é algo que já tem décadas e décadas de estudos e melhores
Práticas etc que né os laboratórios de todo mundo que eu conheço aqui trabalho que trabalha no laboratório já pratica isso é de uma maneira rotineira e sistemática acho que o a lgpd vem e outras legislações legislações internacionais vem para trazer uma regularidade nisso em outras áreas que não A genética né onde
Isso era muito mais fluido e muito menos sistematizado mas em termos de genética de genômica eu acho que a gente tá tá muito bem coberto nessa parte as pessoas estão muito tranquilas e assim só para fazer um ponto é sobre sobre a questão de diversidade e desigualdade a gente hoje
95% do sequenciamento feito no mundo foi feito em caucasianos em europeus e americanos em brancos então 75% da nossa população brasileira tem mais de uma ancestralidade então todo brasileiro que a gente sequencia a gente tá diminuindo a desigualdade mundial em conhecimento genômico né então tem um benefício enorme Independente de raça sexo
Qualquer outra coisa no Brasil qualquer brasileiro que você sequencia A Gente Está contribuindo para reduzir essa desigualdade que ela não é intra Brasil ela é Mundial né e a gente precisa reduzir isso porque muitos dos estudos de uso de droga de Diagnóstico etc vem de fora então a gente precisa
Ter essa igualdade com o resto do mundo Adriana temos que me pergunta Talvez seja agora um pouco simplista demais no entanto Ela me parece que a chave e talvez não tão óbvia quanto ela possa fazer parecer mas o que que falta para que isso tudo genéticos façam parte do
Cotidiano de Medicina Diagnóstica hoje porque a tecnologia A gente tem né Então acho que a primeira coisa para levantar um ponto aqui que já foi até dito antes é o custo né é muito embora hoje seja possível se conhecer um jornal A por $200 isso não significa que para
Um paciente que tem que fazer um teste genético custa r$ 200 né para ele comprar o exame né custa muito mais do que isso no Brasil então o custo é uma barreira muito grande ainda hoje na cardiologia Esses exames não estão disponíveis nem nos planos de
Saúde e nem no SUS então de novo a pessoa precisa desembolsar né tirar do próprio bolso se ela quiser precisar fazer um exame desse então como trazer isso para dentro do sistema público de saúde o que automaticamente vai obrigar os planos de saúde a incluirem né a
Gente a gente a gente faz uma pesquisa dentro do SUS e a gente tá fazendo um estudo de custo efetividade do teste genético no contexto do SUS para a doença cardiovascular a gente estuda uma doença chamada cardinopatia hipertrófica que é mais comuns né os doenças hereditárias mais comuns e a gente está
Tentando ver Exatamente isso porque para entrar no SUS Não basta ser importante não basta ser viável precisa ser custo efetivo aquele é o que vai ser gasto para investir naquele exame tem que levar uma economia é de recursos no futuro então é isso já tá demonstrado em
Outros sistemas de saúde como inglês o dinamarquês ou australiano e é importante a gente demonstrar isso no nosso sistema mostrar que o Tais genético ele economiza é dinheiro no futuro porque porque a partir do momento que você rastreou uma família doente o teste negativo quem não tem alteração genética não precisa ficar em
Acompanhamento Clínico você dá alta para essas pessoas e é mais barato fazer isso do que deixar as pessoas a vida inteira sendo acompanhadas além dessa questão do custo tem uma outra questão importante que é a educação que também foi foi trabalhada Então hoje já nos Estados Unidos Por exemplo já estão propondo
Programas de especialização em cardiogenômico em cardiogenética né como uma etapa adicional à residência hoje na cardiologia por exemplo você pode ser termina a residência de Cardiologia e você pode fazer uma especialização em Eco e ecocardiografia se fala de trazer agora a especialização em cardio genética para a gente trazer
Esse profissional já preparado para lidar com a complexidade de informações que esses que esses testes trazem para prática Clínica e para o próprio paciente eu acho que é uma a pergunta praticamente um follow up dessa pergunta que eu fiz para Adriana mas aí indo para
O para o mundo prático Por enquanto é a realidade do paciente do Incor hoje no Instituto do Coração do Hospital das Clínicas de São Paulo no acesso esses testes genéticos como é que é na prática então ele ele não é oferecido pelo SUS Então já eu diria que há uns quase 20
Anos a gente vem atuando nessa área inicialmente focado num problema relativamente simples né comparado aos demais que é o problema da dislipidemia o colesterol elevado Então a partir disso a gente teve uma curva um aprendizado muito importante começava a fazer primeiro teste genéticos prosaicos depois com uma certa competência
E por meio desses programas do tipo proa de Sus conseguimos expandir e oferecer isso não só dentro do Incor como fora então por exemplo do Incor quer dizer você tá lá no ambulatório tem um indivíduo tem o colesterol elevado já foi lá porque provavelmente ele já teve
Um infarto Qual é o benefício para eu dar um teste genético para esse paciente para ele claro que eu vou ter em alguns casos se tem um diagnóstico de certeza pode influenciar na medicação que você vai dar mas isso não é tão comum nesse exemplo que eu dei por outro lado para
Família é crítico quer dizer porque eu agora pô tem uma estratégia especial no início que é eu tô falando de uma doença que às vezes o indivíduo na segunda terceira década vai ter um infarto e aquilo tá na família e tá todo mundo desesperado Então você poder oferecer
Uma alternativa já quem tem que estar próximo do sistema quem não tem que ter para os dois casos né O que tem que estar próximo a ter a certeza que tá fazendo que pode ser feito e tirar toda ansiedade daquele que não tem que tá porque ele não vai ter o problema ou
Quem tá fazendo planejamento familiar vai ter vai se casar e assim por diante Então a partir disso a gente começou a fazer Esses exames têm mais de 2.000 exames realizados nessa área um número Quase que o dobro é de scrine entre familiares né porque daí você não
Escaneia mais o Genoma você vai você tem um teste molecular para aquela família então isso foi nos capacitando até que nós começamos a entrar e por causa do avanço tecnológico né significando Não só você poder fazer o sequenciamento mas é um custo mais razoável começamos a oferecer isso em outras áreas então tem
Uma série de doenças classes de doenças como as cardiopatias as sliptenias expandimos um pouco mais esse foco as arritmias tem um problema de morte súbita muito importante ou pessoas que tem que ter decisões diagnósticas importantes ela tem que por exemplo ter um tipo de um marcapasso que precisa ser implantado
Ou ela corre um risco de vida né quer dizer de morrer e depois pegar em coisas também que não são tão a gente não conhece tanta mas são dramas familiares muito importantes são as doenças congênicas cardíacas Não é além das ortopatias as doenças da horta quer dizer várias desses pacientes que têm
Doença da horta Você às vezes vai sabendo do desfecho a hora que você tem um rompimento essa é uma emergência e que em grande número das vezes ela é Fatal Então eu acho que isso começou dar uma experiência para a gente poder fazer esses testes inicialmente no incore é um
Caso raro é um hospital de 500 leitos dedicados a doença cardiovascular ele dentro de um complexo do sistema HC então para dar uma ideia o sistema que você tem 3 mil e poucos leitos e só importa em 500 leitos dedicadas especialidade então evidentemente isso já deu uma certa musculatura pra gente
Poder fazer alguma coisa dentro mas é permitiu também que a gente começasse a fazer esse desenho do país então encontrando centros em várias em todas as regiões do país onde tem é especialistas e que tem o dilema de não ter acesso a isso uma das vantagens essa tecnologia é que ela pode ser
Centralizada você não precisa botar um sequenciador em cada em cada ambulatório em cada hospital é muito pelo contrário você pode tanto a iniciativa privada contar pública ela ela faz uma coisa muito mais racional não é é para poder oferecer isso até porque os custos dependem de volume né
Você é a sua eficiência então isso vem permitindo que a gente ofereça e e tem coisas que não são triviais bom então tem dinheiro vamos dar o teste genético e tal você não consegue fazer isso dentro do Incor e provavelmente dificilmente dentro do Instituto Nacional de Cardiologia porque o SUS foi
Desenhado e corretamente de maneira hierarquizada Ou seja você começa a vaidade da atenção primária para secundária até que você cai nesses hospitais como incolor o Instituto de Cardiologia que são terciários quaternários muito bem Então depende de processo por exemplo o Incor não tem porta aberta a única Porta
Aberta do encora Se você entra na emergência mas o contrário você tem que ser referenciado para ir para lá Ótimo então veio um paciente que chegou ou porque tava dentro do Incor chegou e eu faço um diagnóstico molecular Bom eu agora tenho que começar a investigar a
Família dele como é que eu trago esse paciente eu não tenho essa porta então isso exige que a gente tem uma negociação com hospital para inclusive dizer é um projeto financiado pelo Ministério da Saúde indiretamente né pelo menos com a complacência do Ministério da Saúde para começar a
Treinar esses novos processos e modelos então isso parece um negócio trivial não eu tive a tecnologia tenho sequenciador eu resolvi o problema você não vai implementar porque se você não tiver os times por exemplo o Incor Ele tem acesso a geneticências clínicos que frequentemente tem no instituto da
Criança mas com volume que nós temos nós temos que ter geneticista Clínico dentro do Incor assim como formar os cardiologistas geneticistas e não é que não vai tomar o papel do outro são tem papéis distintos e fazem parte desse hearting então acho que todas as etapas
Elas têm que ser testadas é ótimo que nós temos esses financiamentos que permitem esses testes não é para que depois possa ter o uso amplo e de novo vai ser fundamental a gente tem duas áreas para que são modelos né a doença cardiovascular e o câncer mas evidentemente que isso vai se eh
Neurologia todas as áreas vão se beneficiar disso mas vai exigir esse detalhamento esses testes e isso nem sempre até por gestor eu tenho dificuldade às vezes discutir com membros do ministério da saúde que estão financiando Então pelo menos é verificando como eu desenvolvo o projeto as dificuldades que a gente tem quer
Dizer e como isso vai poder ser incluído digamos assim no rol de atividades que a gente faz obrigado gente eu tenho tempo para fazer mais uma pergunta então vou pedir licença a vocês e fazer pra Adriana pra gente jogar um pouco pro Futuro Qual é a sua perspectiva de futuro pra esse esse
Encontro entre genômica e diagnóstico com a expectativa que a gente pode ter Olha eu acho que isso vai assim no mundo isso já é já é obrigatório é uma recomendação médica a utilização né da genômica pelo menos na minha área em outras áreas também sei
Que é então isso é um caminho sem volta eu acho que a gente precisa se preparar né Eu acho que em breve esses esses exames vão começar a entrar no sistema único de saúde e nos planos de saúde Então as perspectivas futuras são de que isso
Vai é realmente modificar a forma como a gente exerce né a medicina hoje do pão de vista das doenças hereditárias que é o nosso foco de estudo Inicial e que é onde a gente já caminha muitos anos mas também cada vez mais agora para as doenças complexas onde a gente vai fazer
Predição de risco né Essa a gente vai ouvir palestra sobre isso daqui a pouco mas usar o DNA para fazer predição de risco de doenças que não são essas doenças hereditárias mas que são doenças que tem múltiplos fatores e que A genética é um dele s e o futuro tá nisso
Acho que a dinâmica vai permear é todas as áreas da medicina Muito obrigado pela presença de vocês [Aplausos] Obrigado a todos convidados agora para assistirmos juntos à apresentação do nosso próximo kinot speaker e agora para explicar como a pesquisa científica Impacto diagnóstico do Câncer do Brasil convido ao púlpito
Leandro Coli professor da faculdade de medicina da USP de Ribeirão Preto [Aplausos] bom dia a todos e a todas parabéns a ilumina pelo evento Editora Globo Obrigado pelo convite eu vou mudar um pouco de tema nós vamos falar um pouco de câncer e eu vou falar desafio de falar
Diagnóstico e tratamento eu coloquei tratamento para ter um pouquinho mais de Claro de dificuldade na palestra Esses são meus conflitos de interesse talvez que seja relevante que eu tenho um estudo do que nós vamos conversar aqui apoiado pela bms rapidamente câncer não é uma doença câncer é um
Conjunto de doença mais de 130 tipos diferentes de doença não estamos falando de subtítulo molecular estamos falando apenas a classificação 130 Que tipo de doença que nós estamos falando câncer é uma doença genética sim sem dúvida nenhuma tem o Genoma tem o somático tem um germinativo tem interação somático germinativo
Não é só genética câncer também uma doença celular todos os componentes sobre componentes celulares estão modificados podem levar ao tumor câncer é uma doença tecidual Com certeza todo mundo já ouviu falar de microambiente tumoral toda modificação que a gente tem câncer é uma doença metabólica sim obesidade altabagismo do nosso século
Câncer mordesse imunológica sim a invasão imune e imunoterapia estão aí para mostrar que essa é uma doença evolutiva sim a evolução clonal dos nossos pacientes tanto evolução humana caminha para isso câncer numa doença infecciosa assim HPV H pylori vários outros vacinas a gente tem várias evidências para isso ambiental sim
Câncer ambiental a gente tem poluição a gente tem caso a gente tem tabagismo um monte de questão Então o que é câncer câncer é uma doença complexa e nem como doença complexa como um problema complexos matemáticos adoram dizer que problema complexo tem uma uma resposta simples direta e errada então quando a
Gente quiser tentar fazer olhar câncer de uma forma simplística a gente vai errar uma das grandes ferramentas Hoje é a genômica o câncer ela vem fazendo Impacto enorme em três grandes áreas primeiro terapêutica a gente tem desde FR quando ainda estudava nos livros do Professor Carlos Gil sobre ifr mudança
Tratamento quanto que isso modificou caminhamos para prognóstico em leucemia nova classificação molecular do ano passado não dá mais para não fazer isso para os pacientes para definir tratamento e suscetibilidade como foi dita na palestra anterior conseguir tentar identificar são as pessoas a priori desde o nascimento que tem maior
Ou menor chance de desenvolver um fenótipo a que estamos falando de câncer eu vou focar nessas três partes e vou tentar começar a sensibilidade genética para falar isso eu preciso desculpas especialistas Mas para ficar cada va do nosso Genoma em duas questões principais uma é a frequência ela é comum ou ela é
Rara comum eu tô falando de pelo menos um por cento na população ou seja está presente aqui entre nós hoje e o outro é efeito ou seja se eu tiver isso quanto isso aumenta na chance de eu ter um determinado fenótipo no caso do Câncer Então a primeira classificação aqui os
Dama de drivers ou seja brca TP 53 vhl ou seja variantes familiares que quando presentem aumentam muito muito a chance de você ter essa doença mas a gente também tem ganhando muito muito terreno nos últimos anos as variantes comuns de pequeno efeito eu tenho a variante que eu identifiquei no
Cromossomo 14 para câncer de rim ele muda a minha chance de um para 1,1 a cada 60 mil de ter câncer de rim não perca um minuto de sono por conta disso mas ela está associada a chance de ter câncer em Ribeirão Preto através dos acessos do ministério projetos pronou a gente não
Tem pro Hades a gente tem pronom a gente conseguiu pegar 200 pacientes que tinham critério estabelecido nccn para fazer história familiar e a gente tem um pouquinho diferente do João a gente tem 16% dos vários tipos tumorais diferentes dos pacientes com alteração molecular que impacta não só o paciente mas também
Sua família mudar rastreio familiar a gente tem que começar a incluir isso no SUS nós estamos em conversas com os dois governos estadual e Federal para tentar incluir e isso porque isso já tá disponível o mundo já está já está discutindo inclui para todos os pacientes oncológicos e a gente ainda
Não fez nem pros guys mas a gente também tá interessado nas variantes comuns e o mundo tem mais de duas mil um pouquinho isso passou desculpa mas de duas mil variantes comuns associadas a câncer que mais Leandro você falou que ela se explica um pouquinho da sustentabilidade ela
Explica um pouquinho mas vejam em todos Genoma quanto a gente tem e se as variantes raras tem um vetor de efeito em vermelho aqui enorme uma vez eu tenho as variantes comuns tem o vetor pequenininho de efeito só que que acontece com elas elas são comuns então quando eu acumulo todas elas a
Sustentabilidade genética do câncer hoje é mais ligadas variantes comuns de baixo efeito que é mais ou menos igual doenças raras são comuns mas juntos são raras mas juntas elas são muito comuns do que nós variantes raras claro que são as duas a integração das duas e hoje que
O João já falou o Scorpion higiênico nada mais é do que o agregar esse vetor de cada uma dessas variantes para os matemáticos na sala uma somatória do Beta valor da regressão que associou cada variante com fenótipo de interesse e a gente sabe que quanto maiores chances de você ter um determinado
Fenótipo aqui no caso câncer de mama isso abre para gente uma nova perspectiva a prevenção de precisão todo mundo já ouviu falar de tratamento de precisão mas a gente tem que levar medicina de precisão a saúde de precisão para uma área mais importante que a prevenção de precisão começar a separar
Subpolações por exemplo a população em vermelho que a população de quem pode ter câncer da controle isso não é com falar contra rastreamento mas rastreamento no mundo não oportunista como no Brasil mas na Europa reduz a mortalidade uma 3% da população ou seja existe um espaço grande pra gente reduzir ainda mais a
Mortalidade como fazer isso selecionando paciente como toda a doença complexa câncer é um conjunto de genômica e ambiente só 10% do efeito venda genômica mas se eu conhecer o que é fixo eu posso trabalhar num ambiental eu posso trabalhar com meu paciente correndo na belíssima cidade maravilhosa comer comidas mais saudáveis diminuir
Tabagismo então uma vez identificado Eu tenho um leque de oportunidades muito mais duras que o paciente para modificar porque ele tem um risco maior desenvolver câncer durante a vida então escorple gênero está em discussão a décadas eu lembro em 2017 grandes discussões estava pronto ou não pronto
Para a prática Clínica a gente está nas validações nós vamos conversar isso daqui a pouco mas o que falta são estudos como my pabs que tá em atualmente em andamento nos Estados Unidos na Inglaterra São 85 mulheres que estão sendo 85 mil mulheres que estão sendo randomizadas entre fazer
Mamografia como a gente faz rastreamento habitual versos receber o risco dessa mulher e se ela for de muito alto risco eu vou fazer ressonância de mama não vou fazer mais mamografia se ela for de baixo risco eu posso fazer uma mamografia a cada quatro dois quatro anos de acordo com isso esse
É um estudo que a gente acompanha com muito interesse porque isso pode modificar o que a gente entende de rastreamento e passar a ter um exame que comparativamente não é caro uma gema de pajem sequenciamento para inclusão de rastreamento nesses pacientes mas como foi dito na belíssima painel anterior e a
Diversidade e a gente vai aumentar a diferença de acesso não só dentro do país mas no mundo inteiro com isso sim nós temos que trabalhar sobre isso como o David disse só 5% dos estudos de associação tem pacientes latino-americanos e eles representam só um por cento de todos os pacientes
Avaliados ou seja se nós não gerarmos a nossas evidências no mundo não vai gerar e quando a gente pega então esses cortes politénicos gerados nessa população e começam a adaptá-los a gente tem problemas alguns maiores outros menores mas a gente tem problema de acurácia ou seja se eu não conseguir identificar
Quem a pessoa de risco eu não vou conseguir fazer prevenção de precisão então a disparidade vai aumentar se nós não conseguimos gerar dados em prósperos o nosso grupo Tem trabalhado mas também o David e do João ou do que Daline vários outros trabalhando para validar várias estratégias de validar os seus
Corpos por legendas da população brasileira o nosso caso é um pronou o projeto Código de dinâmica oncológica que a gente tá recrutando os pacientes do Complexo Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto que são seguidos por 20 anos em equipe de saúde da família Hospital a gente propôs fazer
15 mil a gente ontem à noite no nosso dashboard esse dado atualizado para vocês a gente bateu 27.900 pessoas recrutadas a população está interessada nisso de todas as cidades de 18 a 108 anos pareado com fenótipo dos últimos 20 anos uso de medicação o exame laboratoriais resposta covid Zika
Chikungunya para validar não apenas câncer mas os outros scores isso e a gente tá atualmente então a prevenção de precisão vem modificar o que a gente entende de rastreamento a gente vem trazer a dinâmica no ponto então foram como esse que estão discutindo a seção fundamentais para preparar o sistema
Público e privado para essa nova realidade em que os pacientes de muito alto risco não só de brca não estou falando só de famílias eu tô falando de scorple higiênico o João já mostrou o score legenda com 1% de alto risco de 33 nips de mama tem basicamente o efeito de
Uma monogênica mas eu não tô falando mais de 40 50 famílias em Ribeirão Preto eu tô falando de 1% das mulheres 1% é alto impacto nisso Então essa é uma paciente que pode ser modificada sua estratégia e também diminui Às vezes a pessoa não vai ter maior chance de
Câncer mas vai não vai trabalhar comigo Adriana tem cara de vascular vai modificar os riscos cardiovasculares corpo a gente pode sequenciamento pode ser utilizado para vários complexos a gente tem muita coisa para falar eu vou mudar para o próximo tópico e eu preciso dizer de concorrência de
Conferência de nome do Proerd Isso mudou oncologista já é feijão com arroz todo mundo sabe sequenciar sou Mágicos pacientes principalmente alguns tipos tu Morais é fundamental mas não é qualquer sequenciamento a gente precisa fazer o de mais completo possível a gente prepara Oncologia É uma disciplina que
Não tá consolidada a gente tá brigando para melhorar os tratamentos ou seja novos tratamentos novos alvos novas variantes vão chegar então você precisa tentar incluir o máximo possível no seu paciente você precisa trazer com que ele tenha report que ele tenha material que ele tenha dado que se Surgiu uma nova
Droga a gente tem um caminhão uma longa calda de um oncogenes em pai online atualmente que não seja FR não vai ter 17 20% da população vai ser meio por cento dos pacientes ou seja pouco conhecido você precisa ter dado do seu paciente guardado então a gente tá
Saindo de ter realmente o efr uma uma mutação simples para caminhar para painéis maiores a gente já passou dessa fase em que eu posso olhar não só um gene mas outras alterações estabilidade de micro satélite caminhando para assinaturas mutacionais por exemplo um efeito novo que a gente
Consegue entender a etiologia do tumor o que levou aquelas rotações quais são os componentes etiológicos múltiplos que impactam aquele paciente caminhando para alterações estruturais como Bosco mostrou para vocês no projeto dele e a minha tem várias mas a minha preferida é assinatura mutacional porque acredito muito que a assinatura mutacional vai resolver essa
Complexidade genômica que a gente tem uma alteração com outra alteração isso vem de onde a assinatura rotacional nada mais é do que entender que o contexto da notação é importante não é o caso não é randômico e ele deixa um traço da etiologia por trás tabagismo o v fatores
Genéticos E por que não tratamento a gente tem assinaturas rotacionais associadas a tratamento então o paciente que já fez um uso de uma droga outland que tem alta assinatura mutacional é um paciente que responde pior ao tratamento então nós estamos agregando múltiplos dados para resolver a gente tem um outro
Estudo Trail em Ribeirão Preto com 1.200 pacientes para assinatura mutacional prospectiva ao diagnóstico e prospectivamente tem bem entender tentar entender não só etiologia que nós temos uma população diferente nós temos queimada de cana nós temos todo um contexto da cidade mas também o quanto que o tratamento o quanto que as
Quimioterapias vão ter maior ou menor resistência e eu posso pensar em trocar e não usar o que a gente usa né simplesmente o tempo de resposta usar também alguma coisa mais sensível para o tratamento do meu paciente e por fim prognosticar tentar entender os pacientes eu preciso falar de
Imunoterapia e imunoterapia todos devem conhecer é uma revolução útil um pilar da Oncologia e esse gráfico de capa Maia mostrando 20% de sobrevida de pacientes metastáticos renal é tão importante que levou o nobre para o rancho para o Alisson há quatro anos atrás isso porque pensar em 20% dos pacientes táticos
Vivos após 10 anos era impensáveis a 10 anos atrás quando eu comecei a minha residência de Oncologia só que tem 80% dos pacientes que não estão então a gente só deu o primeiro passo então a resposta varia é um Sub 7 de pacientes que respondem e a gente
Abre a caixa de pandora imunológica de toxicidade diabetes e monomediada e hipofisite hepatite pneumonite todas as hits e a pior paciente para de pagar escola lazer para bancar o tratamento Então toxicidade mas a resposta variável necessidade fundamental de selecionar paciente eu podia passar o resto da manhã conversando sobre todas as estratégias
Dos últimos 7 anos que falharam sobre selecionar paciente a gente tem basicamente três mais ou menos uma revisão recente com colaboradores que a gente fez de todas genômica e de sete anos tentando trabalhar nisso gerar modelo Model e etc eu cheguei mudei a minha forma de trabalhar e eu acho que o
Que a gente precisa fazer são projetos e entender que a doença é complexa de novo não vai ser uma resposta que vai responder a isso e por isso a gente desenhou o Clara trael Claro é um estudo prospectivo que eu não sei que tipo de L
Na tá fora das dos tipos de estudo porque o tratamento que a gente faz tá consolidado tá aprovado não é isso que a gente quer ver ele é efetivo mas a gente quer fazer interação somático e germinativa dos pacientes para prever resposta não só se ele tem ou não tem estado da administração
Inclusive a gente começou só somar que o germinativo tá no título mas a gente expandiu absolutamente e eu vou mostrar dois pacientes para exemplificar para vocês porque que isso é fundamental hoje no acesso dos pacientes a imunoterapia essa é um paciente do estudo que ele tem câncer ele tinha uma lesão pulmonar derrame
Pleural na imagem de cima embaixo uma lesão primária grande com dois ciclos ele aumentou muito de volume Não ele só inflamou ele estava ótimo ele estava sentado igual a vocês conversando comigo mas a lesão primária diminuiu a gente continuou o tratamento em seis mais seis ciclos ele teve resposta completa
Assumiu as lesões pulmonares e a lesão primária diminuiu a gente tirou ele não tem doença ativa no caso de sucesso de um paciente idoso altamente com comunidades bem sequencial ao tratamento nós temos uma outra pessoa que também comentasse pulmonar também com lesão primária que em duas semanas ela teve uma redução
Da lesão pulmonar reduziu bastante mas Vejam a lesão primária na mesma pessoa a lesão aumentou 20 vezes de volume a gente viu essa pessoa ela não tinha o deserto imune não tem imunologia Infelizmente o singlescel falhou pela baixa quantidade de amostra mas na citometria de fluxo a gente conseguiu
Entender que nessa lesão mas não na outra a gente tinha uma subpolação de ter reggae ou seja uma célula ter regulatura com expressando o pdl então quando era eu fiz uma imunoterapia para inflamar o tumor ele desinflamou tirou qualquer Resposta imune que essa pessoa tem aí fez a Progressão de tumor na
Mesma pessoa então a complexidade do tumor a complexidade da biologia humana faz com que a gente não possa desenhar estudos simples como David falou não só exoma Genoma nós vamos ter que aprofundar nós estamos cometendo um grande projeto de espacial em Oncologia espacial genómica espacial em Oncologia e o Clara
É um exemplo disso o Claro tem todo uma questão de imagem de radiônica com avaliação de cardiotoxidade ressonância quase todos os ciclos dos pacientes entenderem toda toxicidade avaliado com isso e avaliação genômica Ampla assim do céu microbioma selfie de ENEM exoma Genoma Mas por que Leandro tudo isso porque a
Gente não tem respondido a alergia deve concordar comigo a gente passa uma década tentando achar bem o marcador não tem sem ver o marcador vai ser muito difícil para uma droga que custa dois anos de tratamentos um milhão de reais convenceu ao Ministério apagar e incluir se a gente não desenvolver marcadores
Que permitam incluir racionalizar é isso nós não vamos conseguir colocar esse larga escala nisso então o que eu vejo de câncer é nós estamos falando do Doctor Strange do sei lá no multiverso da loucura câncer não adianta você olhar uma dimensão não adianta querer olhar um dois genes não adianta não olhar mutação
Outras criptoma epigenomica microbioma espacial etc nós estamos para doenças para respostas complexas a gente precisa gerar dado e mais importante integrar esses dados como fazer isso com grandes estudos juntando especialistas trabalhando junto senão a gente não vai a lugar nenhum nada disso sozinho tem toda a minha equipe de laboratórios
Internacionais e agradecer imensamente as agências de fomentas Nacional e internacionais que tem suportado nosso grupo Muito obrigado [Aplausos] Muito obrigado Leandro e vamos vamos continuar em Oncologia é uma Oncologia na era da dinâmica gostaria de convidar aqui ao palco o professor Carlos Gil diretor médico e Presidente do Instituto de oncologias
E atual presidente da sbac Paulo Camper coordenador médico da Medicina Laboratorial de precisão do Hospital Albert Einstein chefe de Patologia da United Brasil e Rodrigo guindalini vice-presidente da Rede Brasileira de câncer hereditário [Aplausos] gente muito obrigado a vocês todos Carlos começando com você o estudo do DNA abre
Espaço para o que chamamos de Oncologia de precisão focar especificamente em cada paciente com difundir essa prática já tá no Brasil parece do Leandro favorece bastante facilita é na verdade a gente a gente tá correndo atrás do prejuízo tá então falando de uma forma mais sistêmica né
Eu acho que a gente avançou muito no Brasil nos últimos cinco anos e esse avanço ele é uma união de esforços de várias pessoas na esforço da academia esforço dos grupos privados E começamos recentemente também o entendimento do governo de que a gente precisa avançar nesse sentido só que a gente vive Dois
Mundos tá E aí quando a gente vai aplicabilidade da genômica na Oncologia né a gente vive toda disparidade que é característica do nosso país né a gente vai para o sistema privado e a gente tem né Não só em grandes centros mas através dos consórcios de sequenciamento para alguns
Tipos de tumor como por exemplo câncer de pulmão você tem aplicabilidade é quase a mesma que você teria né nos países mais desenvolvidos Mas você vai para o Sistema Único de Saúde na verdade você não só não tem acesso ao teste de forma né sistêmica na grande maioria das
Situações mas mesmo que tivesse você geraria um outro problema que você não tenha acesso ao medicamento tá então essa visão na verdade eu não quero que você pessimista ela é realista mas eu acho que existem esforços para reverter isso e eu acho que nós com um país né
Temos a obrigação de fazê-lo Então você tem várias iniciativas em andamento e agora falando como como Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica Existe uma grande discussão hoje em andamento não só pela sociedade sociedade Envolvida com outros entes mas em termos de Brasília mesmo em termos de Parlamento em termos de ministério da
Saúde para que a gente possa reverter esse atraso aí que a gente tem temas aplicabilidade Paulo é poucas áreas na medicina tão ligadas a pesquisa de ponta quanto Oncologia como é que funciona hoje aqui no Brasil esse fluxo entre os médicos oncologistas e academia a área de
Pesquisa a coisa é fluida ou existe um GAP de conhecimento bom para começar importante dizer né que sem a pesquisa nada disso é possível né e a pesquisa a gente pode dividir em algumas áreas distintas né então a gente tem a pesquisa básica onde você busca
Entender o que que tá causando o câncer né essa fase é importante porque aí que se identificam os alvos moleculares essa é a primeira etapa importante de importante que isso aconteça Você tem uma segunda etapa que é uma etapa de tradução né Será que esse alvo é um bom
Alvo para ser alvejado por uma droga por um anticorpo até que quando todas essas fases funcionam bem você chega numa pesquisa clínica né que o paciente vai ter acesso àquela pesquisa né e antes de responder sua pergunta acho que é um ponto importante da gente falar
É que a pesquisa clínica é um presente para o paciente oncológico né Às vezes a gente se depara com alguns preconceitos de que eu vou ser testado Se eu entrar nesse ensaio Clínico quando a realidade é justamente o oposto né então através de pesquisa clínica Muitas vezes os
Pacientes têm acesso a terapias muito inovadoras que eles não teriam de outra forma e eu diria que no Brasil a gente tá avançando não é o Brasil é um país que tem uma diria assim um uma comunidade científica bastante honesto né no sentido de em evolução Coesa a gente tem um grupo
Grande de pesquisadores No Brasil se dedicando desde a pesquisa básica até a pesquisa de tradução e hoje eu vejo um crescimento bastante substancial na pesquisa clínica que é uma surpresa boa dos últimos anos né até muito recentemente a gente praticamente não tinha estudos clínicos no Brasil hoje
Diversos centros tem 10 20 30 estudos clínicos abertos você consegue colocar esse paciente eu diria que o Brasil tá numa boa situação mas a gente tem muito que melhorar né se a gente se comparar com os países de primeiro mundo Estados Unidos Europa e tem um longo caminho para percorrer na estruturação dos
Laboratórios na integração dos pesquisadores com a prática Clínica e na disponibilização crescente de ensaios clínicos Renata essa é uma pergunta que eu já fiz no painel anterior e eu vou repetir para você mas é porque num país com o Brasil a gente não consegue fugir da questão da
Desigualdade a gente está falando de altíssima tecnologia como é que a gente faz para que a gente traga todo esse conhecimento novo que é dinâmica traz é para os pacientes brasileiros para quem desenvolve algum tipo de câncer mas sem fazer com que isso acentue a desigualdade Eu acho que eu vou acabar sendo
Redundante também você tá fazendo uma pergunta de novo e eu vou responder várias coisas que foram faladas né Eu acho assim primeiro que pensar em desigualdade ela é crucial para todos os países a gente sabe disso mas principalmente para países como nosso que tem uma disparidade
Econômica tão tão grande né então o que que a gente tem que pensar pensar como que a gente pode trazer mais inclusão mais Equidade E aí vem a ideia né de políticas públicas né que nós precisamos trabalhar investimento no sistema de saúde só que quando você investe você também
Tem que pensar em algo que é um sistema de saúde eficiente que use seus recursos de maneira adequada né porque não adianta também só ter o recurso e agora falo novamente que eu acho que assim o fórum né de acesso a genômica ele traz o que nós estamos repetindo aqui que é
Educação é fundamental para as pessoas compreenderem os benefícios dos novos tratamentos mas algo que é fundamental que a gente tem falado é que é para também Os Profissionais de Saúde entenderem como ser pertinente eu acho que nós precisamos quando a gente fala em acesso a gente precisa sempre pensar que teremos né
Agenomica ou os novos tratamentos mas a gente precisa ser pertinente a gente precisa trabalhar nisso E aí a gente pode falar também no mais amplo que seria talvez incentivos fiscais para as empresas que possam pensar mais indisparidade né será que com esses incentivos se você tiver pensando em diminuir custo se você tiver
Pensando em inclusão isso pode também trazer esse tipo de incentivo acho que o Paulo falou bem em relação a nós colocarmos mais fortalecimento do Brasil em termos de ter ensaios clínicos né a gente tem algumas dificuldades né nos protocolos dificuldades em aprovação Eu acho que isso é fundamental para que a gente seja
Mais eficiente para que tenha acesso essa população e algo que eu falo que eu acho que é muito importante é a participação civil né de uma de um de um debate E aí eu assim várias das palestras que eu participo e tudo Acho que sim tem algumas das sociedades ou de algumas entidades
Como um coguia como um instituto lá de lado a lado pela vida né que que podem promover uma discussão entre o poder público entre a o poder o governo né o privado e também entre Essa sociedade civil para que acho que a gente traga melhores maneiras de acesso a essa população
Então tudo que foi falado acho que o Leandro trouxe muito bem a complexidade de tudo e algo que nós temos a gente tem o entendimento do que do que o que deve ser feito mas a gente precisa fazer né acho que a gente tá a gente já tem muitos todas as possibilidades saber
Todo mundo aqui vai falar o que a gente deve fazer mas acho que a gente deve correr mais para fazer acho que é isso que eu acredito Rodrigo o que que é genómica muda na maneira como pensamos o tratamento do câncer é aquela pergunta genérica que tudo né Muito obrigado pela pergunta
E eu posso responder assim que nos principais tumores hoje que são os mais incidentes então está falando de câncer de mama câncer de próstata câncer de pulmão câncer de intestino se você não tem disponível um teste genético para oferecer para o seu tratamento para o seu paciente para definir o tratamento
Você provavelmente vai tratar ele errado você vai tratar mal o seu paciente então essa esse apelo que a gente vem fazer aqui como pesquisador médico é cidadão brasileiro de que a gente precisa realmente aumentar o acesso ao teste genético ela é sentindo muito na nossa prática Clínica como oncologista e a
Gente tem dois tipos de testes né a gente pode falar para tentar simplificar um pouco os testes que avaliam a parte hereditária aqueles que definem pacientes que têm maior probabilidade de desenvolver câncer e os testes que acontecem no tumor que a gente Analisa mutações que tem somente presente nas células tumorais
Antigamente a gente dividia os tratamentos da seguinte forma Olha eu vou usar as alterações do tumor para tratar o tumor e eu vou usar as alterações hereditárias para tentar prevenir o câncer e isso hoje se mistura completamente porque a gente tem diante por exemplo de uma paciente de câncer de
Mama identificar uma alteração de predisposição hereditária câncer como vocês devem ter escutado da história da Angelina Jolie em uma paciente que tem câncer de mama Isso muda a cirurgia da paciente ela pode fazer uma cirurgia não só curativa mas uma cirurgia também que engloba a parte preventiva para que ela
Não desenvolva novos tumores no futuro nós temos hoje medicamentos que atuam no tratamento complementar a cirurgia que nós chamamos de tratamento adjuvante que aumenta sobre vida dessas pacientes que tem essa mutação e também nós temos no cenário que a paciente já tem uma doença espalhada pelo corpo uma doença metastática medicamentos que funcionam
Extremamente bem muito melhor do que terapia então uma informação hereditária mudando todas as estratégias de um tratamento de uma paciente com câncer de mama e isso pode ser colocado aqui para diversos outros tumores né o Dr Carlos um grande especialista em câncer de pulmão pode trazer muito melhor aqui mas
É muito interessante que quando nós começamos a estudar gfr que é um dos principais biomarcadores de resposta a terapia alvo em câncer de pulmão a gente ficava feliz quando encontrava uma alteração porque você poderia dar um tratamento diferenciado só que isso era somente a primeira geração daquele
Tratamento agora a gente já tem segunda terceira geração e algo que é muito interessante de como você atua dentro da genômica utilizando para tratamento E analisando os mecanismos de resistência que esse tumor vai gerando Então você consegue entender Por que que um medicamento parou de funcionar se você conseguir ter acesso novamente as
Informações genéticas do tumor e reajustar o seu tratamento então é muito difícil você estar diante de um paciente de câncer hoje e não poder oferecer nenhum desses dessas opções de testes genéticos e subsequentemente também em relação à parte terapêutica então a gente precisa realmente aumentar o acesso eu espero que essas discussões
Aqui estejam sendo escutadas aí por todas as pessoas que podem ajudar nessa tarefa tão ardo Professor a partir das pesquisas mais recentes o tratamento de quais tipos de câncer parece mais promissor usando o conhecimento genético na verdade pode atingir qualquer tipo de tumor Mas vamos lá onde né vou puxar para o meu
Lado né talvez a grande mudança de conceito seja o que aconteceu em câncer de pulmão tá em que na verdade hoje claramente a gente tem um conjunto de diferentes doenças e que você consegue juntar a questão epidemiológica com a questão é genética mas Você alterou o tratamento também em outros tumores como
Câncer colorretal como câncer de mama e por aí vai mas isso é só o começo eu acho que mais importante do que os tipos de tumor que a gente mudou a história são as estratégias que surgiram tá e Óbvio Muitas delas a partir da genómica entendendo genómica não só como Aquela
Estratégia que vai levar o diagnóstico mas agenorâmica como o estudo né como a pergunta que você fez para o Paulo né a base de tudo é pesquisa básica onde vieram as informações que levaram as terapias alvo que levaram a imunoterapia que a gente precisa agora de fato é entender poder selecionar corretamente o
Paciente mas também como foi falado na palestra do Leandro o acompanhamento dinâmico Porque como guindalene falou eles tomou vai mudar ao longo do tempo eu preciso acompanhá-lo né de uma forma contínua Então é eu acho que existem vários provavelmente vai atingir outros tumores mais recentemente a gente teve
Essa grande discussão aí né as semanas atrás em relação a carta Excel né uma estratégia nova de tratamento que funciona especificamente para alguns tumores hematológicos mas que acaba gerando uma esperança de que isso vai resolver o problema como um todo eu acho que eu focaria mais nas estratégias e
Não nos tumores acho que isso vai acontecer mais ao longo do tempo só voltando só você me permitir voltar a tua pergunta anterior aquela que ela é muito importante em relação a como a genómica é aplicada no Brasil e de novo eu acho que a visão é otimista
Né juntando as respostas dos colegas eu acho que a gente vive dentro da Oncologia Brasileira hoje um momento ímpar de junção de talento Talentos Jovens com uma conscientização da sociedade como a articulação muito boa entre academia né a parte Clínica as ONGs Como foram citadas aqui em um
Próprio interesse né da população e em termos de legisladores no Brasil para mudar esse cenário e eu acho que talvez né age sem querer ser ufanista mas eu acho que a genômica como um todo pensando no conceito magro Talvez seja o grande caminho para a gente mudar isso
Porque tem uma questão muito prática que a gente tem que ser pragmático né É nós temos um ativo tá que a diversidade da nossa população e esse ativo interessa para onde está o capital Não interessa para quem faz empresas de Diagnóstico interessa para a Indústria Farmacêutica
E a gente tem que usar isso a favor do nosso paciente até como Paulo falou Talvez o grande ativo que a Academia Brasileira tem na área da Oncologia seja uma capacidade de pesquisa clínica que não fica TV a nenhum outro país a gente tem que usar isso em termos de acesso de
Uma maneira mais inteligente interessante essa informação Essência a gente pode atrair capital internacional para fazer o mapeamento brasileiro justamente por conta da diversidade né de a gente se tantos povos diferentes misturados principalmente assim e não só talvez a gente não precisa desse capital para o sequenciamento mas a gente quando
Você pensa em estudos com novos medicamentos novos estratégias de tratamento nós temos uma capacidade grande de fazê-los e ter repetido que o Paulo falou pesquisa clínica é estratégia de acesso tá então a gente precisa ainda burocratizar o nosso sistema melhorou bastante mas é uma estratégia interessante principalmente sempre a
Gente pensa no paciente do SUS Paulo qual a diferença hoje em testar genes únicos ou diversos ou diversos genes no mesmo teste qual o impacto dessa escolha no progresso do paciente antes eu queria dizer que assim pensando eventualmente num paciente que possa tá ouvindo que a gente tá falando ou não
Familiar de um paciente primeiro ponto para ser levado em conta é o tipo do moral né É difícil responder a sua pergunta em Oncologia em geral né então a gente tem hoje consensos de especialidade guidelines muito bem definidos para alguns tipos tumorais estudar um gene é suficiente né então
Isso vai depender muito do oncologista que tá tratando daquele paciente às vezes alguns tipos tumorais talvez nem precise estudar nenhum Gene Em algumas situações né e o paciente vai estar sendo bem assistido e vai estar sendo tratado de acordo mas uma tendência Sem dúvida são os painéis
Multigênicos né se a gente estuda um painel multigênio com a quantidade de informação que a gente tem e a possibilidade de oferecer o tratamento adequado é muito maior porque quando a gente pega um tipo moral né Por Exemplo foi falado de pulmão aqui a gente tem drogas que vão beneficiar 1%
Dos pacientes com câncer de pulmão se ele tiver uma mutação específica E no caso de pulmão a gente tem pelo menos sete diferentes alvos moleculares para os quais existem drogas e frequentemente em câncer de pulmão as amostras são muito pequenas né Ou seja a cirurgia tem ficado a medicina tem
Ficado cada vez menos invasivo Então você vai faz um diagnóstico por imagem de um tumor pulmonar você passa por um procedimento muito pouco invasivo O que é excelente e consegue um pedacinho muito pequeno de tumor se você testar um alvo de cada vez no terceiro alvo você
Não tem mais amostra se você não teve a sorte de encontrar um alvo Você vai precisar de uma nova biópsia Então nesse contexto o painel multigênico ganha tempo e oferece a possibilidade de você estudar todos os alvos ao mesmo tempo é o caminho a ser seguido Sem dúvida né
Além de mostrar para gente uma coisa que o Leandro comentou muitas vezes a história daquele tumor né se você faz um sequenciamento de Genoma você consegue identificar que aquele paciente foi aquele tecido foi submetido a fumaça do tabaco por exemplo ou a radiação ultravioleta né porque essas mutações são adquiridas durante décadas muitas
Vezes até o paciente desenvolver o câncer então Sem dúvida nenhuma quando bem indicado o perfil multigénico é preferível a pesquisa por Gene único Renata Qual é a realidade hoje com relação ao reembolso dos Testes genéticos e com a tendência de estrutura você breve né porque acho que a gente tem pouco tempo
Então é assim ó desde 2014 né que nós já tem que os planos de saúde e as operadoras já pagam para mais ou menos 29 né iniciaram pagando 29 testes genéticos né E que nós tivemos inclusões né de novas como exoma né para para principalmente para parte de neuro e
Outros que também são importantes para outras é especialidades é nós temos hoje além disso é uma algo que era um pouco ruim né quando a ans colocou essa determinação de que os convênios né que os operadoras pagariam é que eram necessários coisas para que fossem que fizessem a solicitações hoje já não tem
Mais essa necessidade outros especialistas também podem pedir e em termos de isso falando muito em termo de genética né mas quando a gente fala em genômica para tumores e predição de resposta terapia nós temos muito poucos genes aprovados e muito mais terapias que já estão provados e que a gente pode
Utilizar Então o que eu visualizo para ser rápido é que a gente que as regulamentadoras principalmente nós temos o hall Mas aí tem adult né que as diretrizes de utilização elas são reavaliadas com muito tempo dois anos mais ou menos Então a gente tem nós estamos tendo uma mudança muito rápida
Então a gente precisa também ser rápido nessas avaliações então espero que talvez essa tenha uma mudança em vez de dois anos para seis meses que a gente possa ser mais ágil né e não tão lento nessas definições ições Rodrigo é tão rápido aqui as perguntas nunca são rápidas
Mas quais os principais desafios para que a gente possa utilizar mais o estudo do DNA e pacientes com câncer eu vou trazer aqui o desafio da prática Clínica né o que que acontece com oncologista que tá no consultório e se depara com uma situação que ele tem que
Pedir o teste Então a primeira coisa que muitas vezes o colega ele não teve um treinamento adequado para solicitar o teste e para interpretar quando ele chega e essa situação muitas vezes gera uma paralisia o colega ele simplesmente fala melhor não pedir Então acho que quais são alguns gargalos que a gente
Tem que trabalhar na prática Clínica com educação em relação a essa nova era né como foi colocado no início da palestra e que realmente muitos não foram treinados segundo gargalo muitas vezes é que você encaminha as amostras como foi comentado pelo Paulo e ela simplesmente não conseguem ser analisadas porque nós
Temos um grave problema pré-analítico significa o que que amostra ela é coletada e armazenada em substâncias que dificultam a realização do teste genético e muitas vezes você tem esse teste genético inconclusivo paciente pode ter um custo alto e recebe um teste em conclusivo Então esse é um outro gargalo que a gente precisa
Trabalhar e isso tem que ser tá sendo muito frisado pela equipe da Patologia e por fim nós temos uma grande situação de acesso né que nós estamos discutindo aqui e hoje em dia a gente não pode simplesmente falar o SUS não oferece um painel de predisposição a
Câncer portanto não vou pedir para o meu paciente porque não pode hoje o custo é acess para muitos pacientes inclusive que estão no SUS e você tem uma grande diferença clínica na sua manejo Clínico para o paciente e para os seus familiares Então a gente tem uma dificuldade enorme de acesso esses
Exames não estão disponíveis no SUS como Doutor Carlos Gil comentou Existe uma grande iniciativa parece que está acontecendo uma um alinhamento dos astros né durante a pandemia a gente teve uma a gente adquiriu dezenas de sequenciadores e espalhou esse sequenciadores por todos os laboratórios públicos do Brasil eles foram dedicados especificamente para a
Sequenciamento de covid e agora eles estão é disponíveis para serem utilizados para outras áreas e as pessoas enxergaram isso era um gargalo enorme infraestrutura nós não tínhamos infraestrutura nós não tínhamos equipe treinada nós não tínhamos logística para fazer a circulação dessas amostras E hoje você já você aprendeu isso
Infelizmente a gente teve que aprender isso em momentos de guerra a gente sempre evolui né então no guerra contra o covid a gente evoluiu nesse cenário Então porque não utilizar esse tipo de infraestrutura que foi gerada virar um pouquinho a chave tirado o covid e colocar para outras doenças e ampliar
Esse acesso então primeiro não deixar as pessoas que desejam ter acesso mesmo que seja no SUS a terem a oportunidade de fazer o teste mas em paralelo a isso a gente correr atrás com o que a gente já tem no sistema público para aumentar o acesso para todas as outras pessoas
Carros Paulo Renata Rodrigo Muito obrigado [Aplausos] Muito obrigado a todos e convido agora para se nós assistimos novamente mais um que note speaker e para falar sobre a jornada do paciente Casa dos raros chama o Roberto Juliane rede de doenças raras dadas [Aplausos] Obrigado pelo convite minha tarefa então é apresentar sobre a
Jornada do paciente já alguma coisa já foi comentada e vou trazer alguns dados nas brasileiros aí de realidade né que que enfrenta o paciente com doenças raras e esse novo projeto aí que nós estamos lançando da casa dos raros então basicamente dividir apresentação em três segmentos falaram um Panorama geral a
Situação do Brasil e o papel da casa dos raros e começar com essa resolução das Nações Unidas feito em dezembro de 2021 que pela primeira vez reconhece as doenças raras como uma necessidade a ser a ser abordado uma necessidade de saúde isso pauta a Organização Mundial da
Saúde para se dedicar a essa esse tema Então o próximo passo provavelmente serão resoluções da Organização Mundial de Saúde que vão estar os ministérios de saúde dos países a tomar atitudes em relação às doenças raras então é algo bem importante aí essa resolução em relação então o panorama geral quando é
Que é uma doença Rara depende do a definição varia um pouco de país para país nos Estados Unidos está em torno de um para 1200 indivíduos tiver mais do que um em cada 1.200 ela não é rara na Europa é um pouco diferente é um para
2000 é mais que um em dois mil anos não é raro o Brasil adota uma uma ponto intermediária em torno de um para cada 1.500 O que quer dizer por exemplo que uma doença como como Síndrome de Down que é um em cada 800 ela apesar de ser
Genética não é uma doença Rara enquanto que por exemplo a fibrose cística que é um em cada 3.500 essa sim é uma doença Rara e a maioria das doenças raras são muito mais raras do que isso né quantas são as doenças raras já se comentou aqui alguns trabalhos falam em torno de seis
Mil diferentes doenças raras cada uma individualmente pouco frequente outros trabalhos já citam mais de 9 mil doenças então algum número nesse intervalo entre seis e nove mil diferentes condições e sobre ser genéticas ou não genéticas também já foi comentado que 80% estima-se que cerca Você tem uma causa
Genética e os outros 20% são doenças raras não genéticas e isso incluem condições imunológicas condições endócrinas infecções raras e também tipos raros de câncer bom as doenças raras elas afetam em torno de 6% da população eles são individualmente pouco frequentes mas do seu conjunto né somando as raridades a
Gente chega aí a em torno de número grande de brasileiros estima em torno de 12 13 milhões de indivíduos afetados por doenças raras então é um problema que precisa né da atenção e elas afetam principalmente crianças em torno de 75% São iniciadas na infância ou na adolescência e em torno de 30% são
Doenças que levam a morte até os 5 anos de idade são doenças Muitas delas muito graves e são doenças em geral progressivas né que uma muitas vezes muitas vezes uma criança nasce normal Então não é feito o diagnóstico depois ela começa a apresentar algumas características até que fique bem clara
A situação como é o caso desse paciente que eu tô mostrando todas as fotos aqui tem consentimento para serem paciente faleceu com 14 anos de idade são doenças heterogêneas aqui vocês estão vendo cinco pessoas com a mesma doença e com aspectos bastante diferentes né e evoluções bastante diferentes o que dificulta ainda mais
Abordagem dessas doenças e algumas delas eu diria Muitas delas a maioria são Ultra raras Ou seja a gente tem que defina outra Rara como menos de um em cada 50 mil indivíduos né como esse caso dessa doença aí que tem 200 indivíduos afetados no mundo né então isso vocês
Imaginam né despertar o interesse de uma empresa para produzir um tratamento para essa doença é algo mais difícil né felizmente nessa Se conseguiu desafios para o diagnóstico das doenças raras são muitas são individualmente raras né e é pequeno conhecimento natural que seja pequeno conhecimento dos professores de saúde a respeito de
Cada uma delas né e Isso dificulta levantar hipóteses diagnósticas entender uma doença Rara se necessita coletar uma exploração extensa detalhes clínicos árvores genealógica exames de laboratório exames de mais de conjugar tudo isso na avaliação então preciso de uma avaliação especializada em alguns exames né como os citogenética bioquímica e esses exames de genômica
Que tem ajudado muito o diagnóstico das doenças raras uma dificuldade que para essas avaliações dos pacientes muitas vezes necessitam viajar longas distâncias até os serviços de referência em doenças raras eu vou comentar daqui um minuto né E mesmo que o paciente não tenham que viajar as amostras para fazer
Exames tem que viajar isso tem dificuldades logísticas temperatura distância e também às vezes inspeção sanitária quando é caso de vir pra outro país ou vive de outro país ou ir para outro país também já foi comentado que os pacientes enfrentam Uma Odisseia diagnóstica né eles é um caminho tortuoso né Por
Passando por vários médicos vários especialistas vários exames e que e eh 40% dos pacientes em algum momento tem um diagnóstico equivocado né E isso atrapalha muito né Na avaliação e pode até piorar a situação né Tem um diagnóstico equivocado um tratamento equivocado além do custo adicional
Gerado Porã por essa situação vou dar um exemplo de uma doença chamada mucopolissacarídeose é um grupo de doenças raras em que tem umas alterações de face aumenta o fígado e o baço restrição articular problemas esqueléticos né nós fizemos um estudo né foi publicado sobre entrevistamos mais sem famílias sobre o que que acontecia
Deus do Nascimento até o diagnóstico e aí nós vimos que que o tempo desde o início dos sintomas até o diagnóstico chegar chegou a ser em média foi de quase cinco anos de idade né O que é é demais já foi comentado isso que pode ser até mais do que isso e
Na verdade foi mais em muitos casos porque seu tempo médio e Vimos que os as famílias consultavam vários médicos vários especialistas em média nove especialidades especialistas até se chegar ao diagnóstico destaca que o geneticista que em geral era um dos últimos a ser geralmente ele era mais propensa chegar o diagnóstico até porque
Ele é especialista em doenças raras né E então esse é um dado bem bem importante que impacta né no sistema de saúde e uma coisa interessante é que os pacientes fizeram muita cirurgias antes de chegar o diagnóstico né então era adenoides era hérnias amígdalas e então quer dizer foram hospitalizados foram aneste foram
Feitos cirurgia e não se tinha ainda um diagnóstico então dos 67 dos pacientes fizeram pelo menos uma cirurgia antes do diagnóstico e 126 fizeram aliás no 113 pacientes foram feitas 126 cirurgias mostrando que que é que é uma situação difícil e e paciente tinha muitas manifestações já presentes antes do
Diagnósticos não era o caso de não ser sintoma não eles tinham sintomas não estavam ligando os pontos e se chegando ao diagnóstico e aqui tem uma outra doença chamada doença de fábrica tem algumas manifestações um pouco mais difusas como sintomas gastrointestinais dor intolerância ao frio ou calor e tem
Uma alteração na pele que é uma manchinha chamada anjos ceratoma e esses pacientes nós observamos que o início dos sintomas em geral ela é em torno de nos homens em torno de 12 anos nas mulheres um pouco mais tarde é uma doença ligada ao x ligada ao sexo Então
Ela se manifesta mais tardiamente mulheres e o diagnóstico foi feito bem mais tarde né Depois dos 20 anos nos 25 anos nos homens Depois dos 30 anos as mulheres em média de modo que o atraso no diagnóstico foi 12 anos em média para essa condição né então isso é um reforço
Né o que eu tinha colocado anteriormente Qual é a importância do diagnóstico em Serra a odisseia diagnóstica enfim nós temos agora uma causa da podemos dar orientação ao paciente e a família em termos de prognóstico em termos de aconselhamento genético em termos de manejo multidisciplinar adequado e muito importante para muitas condições nós
Temos um tratamento específico disponível como por exemplo transplante como terapia de reposição enzimática de ministrar aquela enzima que tá faltando no indivíduo até a terapia gênica e há muitos desafios para o tratamento as doenças raras em geral precisa de uma abordagem multi profissional a maioria dos pacientes resíduos de longe do
Serviços de referência e diagnósticos de tratamentos equivocados São não são em frequência eu já tinha mencionado mencionado isso e uma coisa importante que as terapias específicas estão disponíveis para apenas cinco a 10% das doenças raras né e a maioria dos pacientes Eles não têm uma matéria-prima embora a gente sempre possa oferecer uma
Orientação e um plano de manejo mesmo que sintomático para cada situação isso é muito importante se ter o diagnóstico dificuldades para o desenvolvimento de tratamento são muitos Raridade das doenças né para suscitar o interesse né de uma de um nada a heterogeneidade elas são muito diversas dificulta o
Tratamento temos poucos dados sobre a história natural das doenças Então como a gente vai comparar os resultados do tratamento com os resultados da história natural são doenças progressiva e dependendo da fase que o paciente Stalin tá de um jeito ou de outro dificulta para se fazer um ensaio Clínico Existem
Poucos tratamentos já aprovados para comparação geralmente não existe nenhum né E tem dificuldades éticas para se usar Placebo numa doença grave numa doença progressiva isso é natural e tem um longo tempo né para o desenvolvimento do tratamento o processo de aprovação de incorporação de novos tratamentos do Brasil evoluiu bastante nós temos uma
Revisão bastante rápida tem sido pela Anvisa em torno de seis meses depois a aprovação do preço pela Semed em torno de três meses a incorporação pela conitec demora um pouco mais eu tô estimando 15 meses mas algumas vezes é bem mais do que isso e depois a produção dos protocolos clínicos e diretrizes
Terapêuticas Vai um tempo maior em torno de 24 meses então estima esse processo de tudo correr bem em torno de de quatro anos mas na realidade ele demora mais do que isso eu vou dar um exemplo aqui uma medicação para uma dessas mucopolissacarídeoas foi aprovada pela
ANVISA em 2008 e ela só 10 anos depois ela foi incorporada pela conectec para os pacientes com essa doença pudessem ter acesso pelo SUS né então isso são 10 anos uma doença progressiva grave e é isso é algo que a gente tem que fazer tudo para diminuir esse tempo
Falar um pouquinho da situação no Brasil nós temos um programa nacional de triagem neonatal que cobre o país todo tá dentro do SUS ele iniciou em 2001 com duas doenças depois ele foi ampliado para quatro depois ampliado para seis doenças em 2014 em 2021 tem uma lei que
Amplia para perto de 60 doenças Mas é uma lei que ainda Depende de implementação Depende de várias ações para que isso possa se tornar realidade mas é um caminho bem interessante se teve uma tentativa de fazer uma política de genética Clínica no âmbito do SUS em 2009 ela não evoluiu
Depois se definir um Dia Nacional de doenças raras que já é uma espécies de reconhecimento desse do problema se cria um fundo para investigar doenças raras e e se já foi comentado também a NS passou a incorporar testes de genética né de genômica no seu portfólio que é bastante
Foi um passo importante em 2014 tivemos a política nacional para atenção integral as pessoas com doenças raras no âmbito de Sistema Único de Saúde foi um passo muito importante né a partir de se criar um serviços de referência em doenças raras tem cerca de 20 habilitados no Brasil e
Esses serviços recebem adotação para manter uma equipe multidisciplinar e para cobrir os custos da investigação da avaliação investigação dos pacientes né mas isso ainda é insuficiente porque isso é de 2014 e esses isso que era razoável em 2014 hoje com os meus valores ele tá muito abaixo né do dos
Cursos E apesar disso milhares de pacientes estão na fila aguardando um atendimento só no Rio Grande do Sul fez um levantamento recente temos mais de 3.000 pacientes na fila esperando uma consulta no serviço de referência em doenças Rara então nos levou a fazer alguma coisa diferente eu vou falar
Terminar falando sobre o papel da casa dos raros primeiro nós queremos o Instituto genética para todos uma tentativa da gente aumentar o acesso da população ou diagnóstico e tratamento de doenças genéticas eu vou ser bem em breve aqui algumas das ações foi isso a gente começou aí na cidades de menor
Porte para levar a equipe multidisciplinar para fazer avaliações genéticas criamos um serviço que é o alojanética para dar informações para profissionais de atenção primária à saúde que estão na ponta do sistema e pode se deparar com um caso suspeito de ter uma doença genética e isso foi lá no
Rio Grande do Sul em São Paulo ao mesmo tempo uma outra Associação essa fundada por pais de pacientes é chamado a casa Hunter começou a desenvolver ações Como por exemplo o Day Hunter que eles levam uma equipe multidisciplinar aos hospitais para fazer aquele tratamento tão necessário esses pacientes doenças
Raras então juntamos as duas iniciativas isso tudo genética para todos é a casa Hunter que é liderada pelo Tony Daher e criamos esse projeto então da casa dos raros e contamos aí com o apoio da comunidade para que essa ONG pudesse ser prosperar e e em frente
Instalamos ela do lado do Hospital de Clínicas de Porto Alegre uma espécie Startup para onde tem um serviço de referência que é que é que é muito bem desenvolvido E aí a partir daí criamos essa esse construimos esse prédio onde vão ter temos lá o laboratório temos a parte de
De já fazemos assim a triagem no natal bem ampliada temos a pesquisa clínica pesquisa básica estamos trabalhando com registro de pacientes com estudos de história natural com biobanco e também tratar treinamento em doenças raras para profissionais de saúde e informação e para o público estamos lançando um programa de doenças não raras não
Diagnosticadas uma parceria com adasa genômica e estamos fazendo avaliação intensiva e abrangente do paciente visando o diagnóstico eu vou detalhar um pouquinho uns minutos que sobram aí como é que nosso Nossa abordagem primeiro nós paciente registram o interesse em ser atendido E aí nós vamos fazer uma avaliação preliminar remota vamos falar
Com com a família vamos falar com os profissionais de saúde que atenderam o paciente vamos coletar informações sobre os exames que ele já realizou e vamos mapear a situação e se for necessário Chamamos o paciente para uma avaliação presencial na casa dos raros e ali
Naquele dia que ele vier ele vai ter os especialistas que pressão necessárias pra variar Aquele caso para que tudo seja rápido e integrado e vai fazer também os exames necessários já vai coletar tudo ali e depois vamos dar os resultados dessa avaliação talvez a gente quer fazer mais de uma avaliação
Mas no final vamos dar os resultados né pode ser via remota ou ouvir ou presencialmente E aí dá o aconselhamento genético e toda orientação em relação ao manejo da situação e aí vamos fazer também se necessário o treinamento dos Profissionais de Saúde que vão fazer aquele segmento a longo prazo do
Paciente nós vamos fazer um segmento mais espaçado para ver se o plano tá sendo seguido e para ver também se não precisa reajustar ajustar aquele plano de acordo com novas descobertas aí novas avanços da Medicina então para comparar o o que é feito hoje com o que nós
Estamos propondo fazer então hoje o que que acontece o paciente é referido a um centro a um serviço de referência e essa consulta leva em geral dois anos pra acontecer pela fila que existe E aí o pai o- Talvez o geneticista que atenda precisa de uma avaliação do neurologista
E talvez demore uns seis meses para conseguir essa outra consulta enquanto isso ele pede um exame que vai levar uns oito meses para ser neurologista precisa de uma ressonância leva mais um tempo o geneticista precisa de um painel ele também leva leva um tempo Quem sabe precisa ter essas
Cognitivos quem sabe precisa de um hexma E aí se leva em média uns cinco anos para se chegar ao diagnóstico né então é um é uma então o que que nós estamos propondo fazer e já estamos atuando nesse sentido o paciente referido para casar faz o registro de interesse é
Feito então uma avaliação preliminar remota como eu comentei o paciente então vem pra uma pra uma consulta presencial no na casa dos raros e ali depois se dá então a parte de avaliação faz avaliação se chega uma conclusão e se faz se necessário o treinamento da equipe que
Vai seguir esse paciente tudo isso se completa né em poucos meses depois se faz o segmento da presencial ou remoto daquela situação Então o que acontece o que nós pretendemos é concentrar no início toda toda essa avaliação que na verdade o custo não vai ser maior mas vai ser
Digamos assim uma avaliação mais organizada e mais integrada e vai ser no início enquanto que o tudo que está ocorrendo naturalmente hoje ao longo de vários anos Então essa é a proposta né da casa dos raros e então nós pretendemos ter uma rede de centros é seu primeiro centro em Porto Alegre né
Tá já tá aberto começou a atender pacientes em junho agora estamos já planejando no segundo tempo em São Paulo que vai ser naturalmente um centro maior na verdade vai ser um hospital com internação sendo cirúrgico ti tudo que um hospital tem já tá em planejamento já existe um terreno e um projeto sendo
Sendo elaborado e depois centros em outras regiões do país então isso eu queria deixar essa mensagem sobre essa ideia né de como quem sabe transformar o atendimento das doenças raras e contando Claro com todas as ferramentas da genômica que foram apresentadas aqui que vão ser fundamentais né para que esse projeto
Tenha sucesso obrigado [Aplausos] eu fico imaginando o alívio das famílias e vamos para o nosso último painel cujo temas são os testes genéticos disponíveis ao consumidor eu chamo o palco os participantes Felipe Oliveira diretora executivo do beyon Mário burlanchini professor de Obstetrícia da febusp e médico da Medicina fetal do Fleury
E Ricardo de Lázaro filho co-fundadores da genera [Aplausos] Felipe deixa eu conversar com você fala um pouco sobre o teste do microbioma E como que ele pode ajudar a saúde do paciente perfeito acho que primeiro é importante entender o que que o microbioma nós Assim como nós temos as células né
Humanas no nosso corpo hoje a gente já sabe que 52% nessa estimativas mais recentes são de células bacterianas como foi mostrado falado bastante por exemplo de exoma no qual a gente sequencia 20 e Poucos mil genes humanos que rodam proteínas o microbioma nessas quase 52% ele tá falando de alguns trilhões de
Células adicionam mais de 2 milhões de novos genes no nosso corpo e quando a gente fala em analisar o microbiano que a gente está falando em analisar as bactérias que estão no nosso corpo E com isso ajudar por exemplo na interpretação da relação dessa microbiota presente no nosso corpo como
Situações de saúde ou Doença Então vou dar alguns exemplos a gente tem vários sítios no nosso corpo microbioma por exemplo microbio intestinal que nós intestino onde tem a maior concentração dessas bactérias no nosso corpo microbio moral microbio vaginal e assim como os outros então quando a gente pensa por
Exemplo em microbioma intestinal foi falado que Farma com genómica hoje a gente sabe que por exemplo um medicamento chamado lewandopa se a gente tem uma categoria de bactérias no nosso intestino essas bactérias modificam medicamento e faz com esse medicamento não tem o efeito que ele deveria ter
A gente sabe por exemplo hoje que doenças intestinais síndrome intestino irritável colite Saraiva Doença de Crohn ou o próprio câncer colorretal eles modificam a microbiota fazendo com que a gente tem assinaturas específicas que ajudam mais rapidamente os médicos fechar um diagnóstico por exemplo tem alguma dessas condições E então é
Possível fazer intervenção ou direcionar intervenções mais adequadas para alguns casos clínicos entendendo Quais são as bactérias que estão vivendo no nosso intestino ou por exemplo no caso microbio vaginal relacionado infertilidade algumas outras doenças como vaginites e vaginais de repetição Então essa é uma ferramenta relativamente nova nos estudos começaram
A mais ou menos 15 anos e algumas estimativas prevêm que nos próximos 10 anos ela vai estar totalmente integrada a prática clínica isso é uma coisa desculpa me alongar aqui mas isso é uma coisa Bárbara mente complexa o que imagina que não é uma bactéria que a gente tem né a gente tem
Trocentos tipos de bactérias diferentes faz-se o genótipo de todas essas bactérias como é que isso o que a gente faz é sequencial DNA presente né naquela determinada amostra e a gente tem estratégias muito parecido que a gente tem na área de genômica né então a gente pode olhar Gênesis específicos que a
Gente consegue só olhando para uma parte do Genoma dessas bactérias caracterizar Quem são elas ou a gente pode se conhecer todo o Genoma presente naquela amostra que inclusive é ser conhecido o DNA humano é junto e a gente consegue caracterizar de forma mais precisa digamos assim Quais são as bactérias que
Estão presentes naquela mostra e entender um pouco das funções que elas podem estar executando por exemplo dentro daquele ambiente Mário Qual é a importância do teste para Natal não invasivo eu não sei se eu devo ler npt é iptty e como ele pode auxiliar na gestação
Bom dia Bom dia Pedro Bom dia pessoal então na medicina fetal na medicina materno fetal né no Cuidado da mãe e do feto da criança entrar o útero dois grandes Marcos aconteceram né o primeiro foi a ultrassonografia que quem praticou a Obstetrícia antes da ultrassonografia não tinha tanta
Segurança a oferecer a gestação como se tem depois da ultrassonografia muito Dificilmente uma grávida faz seu pré-natal sem fazer alguns ultrações né ou você chega em um pronto-socorro e não é submetido a uma ultrassonografia e o objetivo é sempre de trazer uma segurança para aquele casal uma
Segurança para aquela mãe de que seu feto tá bem que está se desenvolvendo bem que tá crescendo bem que tá bem informado né além de identificar outras doenças que pode ter na própria mãe interferir no feto também só que com essa melhoria da ultrassonografia começar a surgir identificações de malformações de
Alterações ultrassonográficas por vezes leve e que levava ao médico achar que aquele feto poderia ter alguma doença genética Só que lá na década de 70 na década de 80 a gente começa a ter apenas os diagnósticos invasivos para confirmar essa suspeita ultrassonografia e o diagnóstico invasivo era a colocação de
Uma agulha no abdômen da mãe né da gestante para coletar líquido e ver um teste genético trazer risco para aquela gravidez e imagina a ansiedade que levava para um casal né o médico dizer que aquele feto pode ter alguma condição como a síndrome de Down
Mas eu tenho que me submeter a um exame genético para ter essa certeza nos anos final dos anos aí anos da década de 2010 né 2014 início do ano de 2010 Aí surge esse n a repetir ou nipt que a gente chama muito aqui no Brasil que é um
Teste genético não invasivo que é tirado por uma amostra de sangue materna né e ele é capaz de identificar com a precisão muito grande se aquele feto tem chance de ter um Síndrome de Down outras síndromes que era o que a gente procurava no ultrassom né que a síndrome
De Down a síndrome de patau e a síndrome de Edwards Essas duas últimas condições muito mais graves com muito mais malformações mas que também quando vistas a ultrassom precisaria de uma confirmação invasiva né Então esse é um segundo grande Marco né porque passa-se a ter acesso a um exame que é uma coleta
De sangue periférico no braço da GE stante e que te dá um resultado com muita precisão precisão por dois pontos de vista que foi muito discutido aqui para Oncologia cardiologia tanto muito preciso do ponto de vista de avaliação de risco ou seja quando eu digo que o nipt alterado a
Chance daquele feto ser realmente alterado é muito grande né quando parado quando comparado a um ultrassom de primeiro trimestre que ele é muito bom é só para você ter uma ideia de cada 100 ultrassom cada sem fetos com síndrome de down que suspeito no ultrassom né eu vou
Acertar em torno de 80 né já no nipt você tá aí com a capacidade de confirmar em torno de 99 e meio por cento é muito grande entendeu é uma chance muito grande e do outro ponto de vista também se eu tenho um ultrassom alterado Qual é a chance daquele feto
Ser acometido é muito baixa já no nipt é muito alto se o Nippo tiver alterado ele tem uma chance muito alta de ser Confirmado então ele tira do casal Aquela ansiedade de ter que se submeter a um procedimento invasivo para muitas vezes o exame isso é normal e o
Procedimento invasivo traz um risco de aborto enquanto o nipt não traz nenhum risco de aborto então de maneira geral ultrassom traz uma transformação muito grande na assistência a mãe é o feto principalmente do ponto de vista de segurança né E principalmente do ponto de vista de tranquilizar que no fundo tá
Tudo normal que a maioria dos casos Ricardo para além da ancestralidade ancestralidade é parte divertida e por isso que as pessoas correm atrás né agora para Além da questão da sexualidade o que que deveria estar num pacote básico de teste de DNA oferecido direto ao consumidor
Legal eu acho que os testes DTC né os Direct consumo eles eles têm toda uma linha que é mais ou menos relevante em aspecto de saúde e toda uma linha que é mais ou menos relevante ou útil no aspecto pessoal acho que você comentou bem a centralidade é uma curiosidade mas
Acho que mais até do que uma curiosidade mais de metade do Brasil dos brasileiros não sabem pelo menos parte da sua origem que foi apagada na história do Brasil então ele tem um componente forte de uma utilidade pessoal dentro da parte de utilidade pessoal a gente pode indicar também
Várias aspectos ligados ao bem-estar Então a partir de atividade física que é muito utilizada e de novo com mais ou menos relevância mesmo de saúde e tem por último acho que uma uma parte bem importante que que vem e se eu tiver oportunidade de falar até um pouquinho
Mais a fundo disso que justamente é a parte de saúde né e os testes de saúde DTC eles vão desde análises de farmacogenética a gente falou um pouquinho por exemplo então fator 5 de lider é algo que por exemplo é muito analisado e quem tem esse esse
Fator tem um risco as mulheres muito aumentado de ter um evento trombole trombódico por causa de uso de contraceptivo oral é uma um screaming por exemplo ligado a doenças recessivas que você pode ser portador você não tem a doença mas se você pode passar para o
Seu filho se a mãe dele ou o pai tiverem esse mesmo marcador e por último mas as questões de predisposição a doenças multifatoriais poligénicas também que foi brilhantemente falado em várias das apresentações Então tudo isso né Falei de várias itens de utilidades mais pessoais ou menos ser uma pessoa adotada talvez a
Coisa mais importante para ela mesmo é encontrar um parente na plataforma de encontrar parentes né então acho que tem uma um aspecto bem individual na escolha do que que seria um pacote básico né para um teste desse tipo Felipe puxando um pouco essa esse fio aqui que a gente começou
Que preocupações empresas que fornecem testes aos consumidores devem ter para educá-los a respeito das informações que recebem porque o FG inclusive começou a regular isso nos Estados Unidos né No início os primeiros testes dão várias informações de saúde e isso começou a ser controlado Porque as pessoas não
Sabiam interpretar o que que ela aquelas chances de desenvolver alguma coisa queriam dizer ou não né Eu acho que é a preocupação tem que ser exatamente essa né alinhamento entre Impacto Clínico expectativa e o que que o consumidor lá na ponta vai conseguir fazer com esse resultado Então acho que tem
Vários testes que podem ser utilizados como btc até no contexto de tentar fazer com que o paciente tenha mais domínio sobre consciência sobre a sua saúde nem a gente falou bastante aqui em medicina preventiva né Eu acho que os teste podia ser ajudam de certa forma aos pacientes
Quererem dominar mais a sua saúde né conhecer mais isso então acho que o principal o ponto e a diferença que eu vejo assim quando existe um teste que realmente tem aplicação clínica de um teste mais DTC é quando um teste de aplicação Clínica a gente precisa ter um
Profissional da Saúde ditando a conduta ou seja isso tem um impacto clínico e num teste de TC é muito mais conhecimento o warners daquele paciente com relação à sua saúde né então acho que a gente não pode nos testes DTC criar muita expectativa com relação que
Ele vai receber de resultado e o quanto eventualmente Isso pode impactar a vida dele Pensando principalmente em marcadores por exemplo relacionado a câncer ou qualquer outro tipo de doença que pode gerar um impacto psicológico no paciente muito grande se ele não tiver um acompanhamento médico né então acho
Que os testes etc eles têm seus próprios suas contas Principalmente nesse até onde que a gente vai usar correlações que elas só vão se concretizar quando a gente tem alguma condição Clínica relacionada de especulações né que eventualmente o paciente tem aquele marcador dentro de uma condição normal
Não quer dizer muita coisa né então acho que é esse é o limite e é difícil a gente conseguir acho calibrar muito bem até onde que vai um teste de TC e aonde que ele passa a ser realmente um teste de aplicação clínica que necessariamente precisa acompanhamento no profissional
Deixa eu te pressionar um pouco mais nessa nessa resposta aí porque eu entendo perfeitamente a ideia de que pode gerar uma ansiedade desmesurada sei lá vamos tem marcadores relacionados a um câncer qualquer eu entendo vai gerar uma ansiedade e no entanto se quem fez o teste tem essa informação
E não dar essa informação para o cliente que contratou o teste tem várias mudanças de comportamento que ele poderia fazer a partir dos 20 anos que são preciosas aquela informação é preciosa né é um perfeito mas é por isso que tem a gente tem como direcionar os
Testes né então por exemplo quando a gente tá pensando em alguns testes de TC a gente tem como olhar marcadores específicos que eu não tô olhando o resto né Eu tô olhando só para aquilo então eu tenho aqui um compliance ético digamos assim tem algumas outras estratégias estão sendo testadas eu acho
Que foi até o Bosco que comentou que é a medida por exemplo eu posso fazer o sequenciamento de Genoma completo mas a medida que a gente vai a pessoa vai né ficando mais velha a gente vai liberando determinados componentes do Genoma desse indivíduo ou do microbioma ele se indivíduo para conseguir fazer
Associações no tempo adequado na situação adequada porque uns problemas que a gente tem dados ohmicos é que a gente gera muito nós muito ruído e às vezes a gente tem muita associações ainda que não são muito bem determinadas e isso pode prejudicar tanto paciente quanto o profissional de saúde Então
Acho que tem uma questão que mais ou menos é o que eu entendo assim do que desse movimento que a gente conseguir separar muito bem o que que a gente tem necessariamente evidência clínica que a gente consegue modificar uma conduta daquilo que ainda é nós e
Que pode inclusive levar um erro né ou criar uma ansiedade desnecessária daquilo que pode ajudar o paciente a ser conduzido na melhor da sua saúde né então acho que tem três categorias assim que a gente precisa ter muito cuidado né inclusive em aplicação Clínica também Mário continuando aqui na genética fetal
Né É como é que tá o acesso e disponibilidade desse tipo de teste para a população hoje insistindo e eu tenho sempre insistindo nesses versos painéis da questão mesmo da desigualdade no Brasil é de como que é fácil para um grupo de brasileiros ter acesso a informação a medicina de ponta e não
Tanto para outros né Sim esse é o grande detalhe né e a grande dificuldade de oferecer tudo isso são testes muito caros né são testes muito caros e que a gente não aproveita tanto oportunidade de nos unir em Centros e unificar as plataformas e de repente oferecer mais testes por um preço mais
Barato para uma população maior né então a medicina da concorrência medicina privada ela tem esse outro lado que dificulta de certa forma acessibilidade dos Testes Apesar dele estar aí aparentemente nas prateleira para todo mundo então os testes como vocês viram ali falaram do recém-nascido mas tudo isso que se
Falou Em genética aqui se faz intraúltero hoje em dia né que se faz Unip no sangue pré-natal você faz o cariótipo que é muito antigo no líquido amniótico no viadutorial na placenta se faz o Michael Race faz o exoma e a gente também tem feito diagnósticos assim muito
Diferentes e cada dia mais modernos que não era esperado a muito pouco tempo atrás mas isso não tá acessível para todo mundo né isso não tá acessível para todo mundo e a desigualdade aí do ponto de vista de seguradora ela também A grande maioria não paga e não fornece
Para os seus pacientes nem mesmo né E também não um outro teste invasivo seja ele um Michael Ray ou um exoma né já tem uma dificuldade maior de fornecer ou se fornecer com algumas requisições específicas de geneticista ou de especialistas e medicina fetal mas não existe assim uma facilidade no acesso
No SUS a dificuldade é maior ainda é porque aí A dificuldade vem bem mais para trás um sistema único de saúde ainda existe uma dificuldade muito grande de se fazer ultrassonografia na gestação no Sistema Único de Saúde né e a gente vê os modelos de estudo que é fundamental fazer ultrassom seria
Fundamental também fazer o teste não invasivo no sangue materno mas seja eu fazer o teste não invasivo para todo mundo ou eu fazer o teste não invasivo para uma paciente que submeteu-se um ultrassom e achou uma alteração E aí ela vai para o teste não invasivo a chance
De acerto vai ficar mais ou menos igual quando a gente estuda populacionalmente não vai trazer diferença mas a gente não tem acesso nem muito a ultrassom A grande maioria da gestantes do nosso sistema único de saúde elas pagam pelo ultrassom obstétrico e morfológico dela né então a gente tem que procurar se
Unir a gente na também no Hospital das Clínicas no departamento de Obstetrícia e ginecologia quando a gente tem acesso para nossas pacientes do SUS a esses testes em geral por meio de projetos de pesquisa né na grande maioria das vezes financiado por agências ou em parceria com instituições privadas E aí a gente
Consegue ir caminhando e oferecendo pelo menos uma parcela da população mas ainda existe uma desigualdade muito grande que eu vi que é um incômodo em comum aqui é incrivelmente como né Ricardo quais são os riscos e benefícios psicológicos voltando para a questão da Psicologia né associados ao conhecimento de
Informações genéticas pessoais a gente podia avançar aqui um pouco a pergunta que eu fiz no Felipe a partir do momento que toma-se a decisão de oferecer aquela informação como é que você lida como é que tem de como é que deve se lidar com a pessoa que recebe uma informação
Pode mexer né não é legal essa é uma pergunta super interessante e felizmente e era uma preocupação muito grande principalmente a uns anos né mas felizmente uma série de estudos já demonstraram que por exemplo a ansiedade gerada por um resultado ela não é duradoura ela não é permanente e até um
Artigo um trabalho grande da New England demonstrou isso então não há propriamente um aspecto negativo em realizar um teste genético né na verdade até um outro estudo amplo publicado na dinamary sim visualizou que só três por cento fazendo gerar uma completo né das pessoas é somente 3% se arrependeram
Em algum nível de ter feito teste a gente tá falando aí de 97 pelo menos por cento que achou positivo pelo menos neutro né então acho que a questão do aspecto negativo eu eu acho que hoje já é uma preocupação menor agora tá sendo bem bastante discutido o
Que fazer a partir desse teste né e acho que a gente chegou a comentar também em outras em outras apresentações a gente tá caminhando para uma medicina chamada da talvez de Medicina 4p né que a medicina preventiva preditiva personalizada e participativa e acho que a gente o teste genético ele tem um
Papel fundamental e o DTC entre dentro disso né um papel fundamental nesse nessa nova medicina mais preditiva e mais preventiva por exemplo a gente realizou uma pesquisa para nossa base de usuários da genera perguntando justamente querendo entender o que que as pessoas faziam quando recebiam aquele teste a gente
Perguntou sobre grupo de pessoas que tinham feito teste completo que tinham várias análises centenas de análise e foi muito interessante assim e bateu com alguns benchmarks internacionais que a gente tinha então 71% das pessoas que fazem o teste tomam alguma atitude para ter uma vida mais saudável a partir do
Teste né de 71 por cento quase 80% muda alimentação a gente fala a gente Analisa intolerância à lactose que é o marcador aí bem estabelecido que grande parte da população tem ninguém nem sabe é quase 70% muda sua atividade física e 49% né desses 71 por cento levam os
Resultados para o médico ou profissional de saúde então a gente tá a partir do próprio paciente gerando um cuidado e principalmente para cardiologista né a gente teve uma discussão sobre cardiogenética então daí cabe muito o nosso papel aqui de educar os médicos né porque eu me formei
Em 2014 na USP e não era um tema discutido na faculdade né E então acho que assim a gente tá em 2014 isso não era um tema discutido na faculdade acho que não tinha esse tema né não não era nada não era muito discutido né então acho que realmente é algo novo é
Algo que tá a gente está sendo sendo uma revolução que a gente está vivendo né então acho que para finalizar é muito legal poder nós sermos autores essa revolução artificial nesse nesse universo de genética voltada para o consumidor tem pato potencial Inteligência Artificial hoje né Tá premiando várias áreas do conhecimento a
Gente aí puxando um pouco para estudos clínicos a gente tá tentando agora a comunidade científica de forma geral tá tentando criar novos guidelines né para que a inteligência artificial possa ser realmente utilizado dentro da prática Clínica né tem muitos estudos que foram publicados e que depois quando se tentou
Colocar na prática ele não se demonstraram efetivos né pensando mais no DTC eu acredito que o principal Impacto vai ser geração de banco de dados né Eu só queria fazer uma dentro que eu concordo bastante com que tu falou Principalmente quando a gente pensa em que nem eu falei na questão do
Warners das pessoas se empoderarem mais a sua saúde Eu acho que o principal papel dos Testes DTC eles vão nessa linha uma da gente educar o consumidor as pessoas sobre a importância da genômica e eu acho que outro efeito colateral que a gente tem disso é o próprio paciente indo para o
Profissional de saúde então aquele profissional da saúde que hoje não domina a área de genômica ele vai precisar dominar por uma pressão social né da própria população e quando a gente pensa em mais inteligência artificial que a gente precisa de dados Então acho que a se a gente de alguma forma
Conseguir se estruturar né e ter esses dados com qualidade com certeza os testes DTC poderiam fazer um envolvimento muito grande com relação a descoberta de novas marcadores novas associações que eventualmente quando a gente faz estudos clínicos muito controlados a gente não consegue ver e quando a gente vai para o mundo
Real a gente pode ser que enxerga se a gente tenha é mais volume da dasl Então eu acho que Inteligência Artificial ele TC eles têm bastante potencial se colocado Nesse contexto Mário e a informação dos médicos na ponta é congeneralizada o quanto que os médicos que atendem essas gestantes tão
Informados a respeito de exames como das possibilidades de uso de exames genéticos profetas de medicina porque suas perguntas estão muito boas parece que é um conhecedor eu acho que esse seu ponto entra até no acesso dos exames entendeu porque nós Profissionais de Saúde e aí não precisa
Ser só um médico né a assistência à saúde não tem que ser centralizada no médico Existem muitos profissionais que estão envolvidos em uma assistência à saúde E se a gente não tem um médico para ir atender lá vamos com o profissional que esteja capacitado e que possa ir atender
Aquele paciente que precisa né E mais a evolução da tecnologia né como ela é bem financiada com empresas muito fortes né E que elas não pensam só em buscar recurso financeiro e lucro elas estão procurando promover saúde a população também né porque elas hoje são de mercado aberto e elas são vigiadas pela
Sociedade então é que muitas vezes a gente ouve também dizer essas empresas Só querem ganhar dinheiro querem também entendeu Mas elas estão trazendo benefício em prol da população só que e o nosso ensino né E o nosso ensino médio 2014 não se discutia isso né então em 2023 e discute pouco ainda
É a grande massa de que tá disperso nesse país imenso Continental de difícil acesso né e que não tenha educação continuada de saúde acessível né porque a gente vê cursos de educação continuada mas tudo é cobrado né eu tenho que ir lá eu tenho que pagar fica caro eu tenho
Que fechar meu consultório eu tenho que pagar fechar meu consultório e assistir aquela aula ou vou fazer de noite eu tô com sono não vou aprender tão bem então eu acho que a gente e aqui tem diversos professores tem que pensar um pouco no ensino fora da academia entendeu como a
Gente vai ensinar o profissional que tá na ponta porque esse modelo de Congresso que a gente faz todo ano enche aqueles anfiteatros e tal não sei o quê ele não tá dando resultado porque quando a gente vê na ponta A grande maioria dos médicos que estão atendendo paciente ali Eles
Não sabem quase nada disso que a gente discutiu aqui eles não sabem Qual exame solicitar Eles não sabem quando solicitar o exame e eles não sabem interpretar o exame e eles têm o medo incrível de perguntar quem sabe eles não sei se eles têm medo porque eles vão se
Achar ignorantes Vão achar que eu vou achar ele ignorante ou se eles têm medo porque ele vai perder para o cara que sabe entendeu porque existe a concorrência né então é preparando os profissionais médicos pelo menos os que estão saindo agora tem que sair preparado né porque era 2009 e eu já
Falei em uma apresentação que o tripé ultrassonografia outra cenografia era ultrassonografia é anatomia patológica né e a ser substituída a anatomia patológica pela genética fetal entendeu porque quando eu comecei a fazer medicina fetal lá no passado tudo era confirmado pós morten só tinha confirmação pós morteis né e eu falava
Vai ser um aparelho de ultrassom de imagem muito bom de alta resolução que vai me dar uma qualidade de imagem do rim quase semelhante a de uma patologia entendeu Ah mas eu não vejo o tecido não vejo o tecido mas as definições de imagem estão bem estabelecidas e é por
Isso que a inteligência artificial tá fazendo diagnóstico por imagem entendeu E a genética vai me esclarecer a etiologia e a capacidade de herdar isso em futuro as gerações e a gente tá aqui mas o médico que tá atendendo a população ele não sabe disso ele não
Sabe disso então a gente tem que ter não só geneticistas a gente precisa que os especialistas tenham conhecimento de genética genética não pode ser somente uma especialidade tão avançada e que mete medo nas pessoas e a gente tem que ter o acesso à consulta porque também é uma
Falha no nosso país as consultas e não é uma falha somente no SUS é uma falha no sistema de saúde suplementar também porque se controla o número de consulta paciente passa em diversos especialistas iguais né passa no mesmo obstetra com o mesmo grau de Formação Mas a gente não pode pagar um
Que sabe um pouquinho mais é um pouco mais especializado porque o convênio corta né então a gente tem que repensar no sistema de saúde brasileiro seja um sistema único de saúde que ele foi criado para ser hierarquizado e regionalizado mas existem falhas porque a gente às vezes não consegue nem chamar
O familiar que a gente sabe que precisa de um aconselhamento em conjunto Porque não entra mesmo no sistema terciário e no sistema suplementar se paga repetidamente várias coisas desnecessários desnecessárias mas quando precisa de algo necessário não se precisa mas por culpa de todo mundo não
É só culpa do convênio não é só culpa do médico não é só culpa do paciente temos que olhar todo mundo que tá envolvido com a saúde para reconstruir e dar o melhor para o paciente né Isso não é um discursodemagógico não porque eu tô
Tanto na academia como eu tô no dia a dia com as pacientes e a gente vê tanto da paciente do SUS quanto da paciente do privado e a gente vê como todas as duas peregrinam por esse serviço de saúde desnecessariamente causando ansiedade e procedimentos desnecessários e a gente
Já tem do ponto de vista de tecnologia muitas vezes o que ela precisa Ricardo a última pergunta para você desculpe falei não imagina eu que lhe agradeço é esses exames diretos ao consumidor com preciso eles são legal é a gente poderia falar de precisão de cada uma daquelas áreas Então qual que é
A previsão de ancestralidade né então existe ali um nível a gente acerta a população principal em 98% das vezes só quando você vai olhar a população ibérica 70% na média né porque a pessoa que é nascido em Portugal com a família em toda Portugal tem DNA da do norte da
África tem DNA de Deus sefardita tem assim da parte de ancestralidades tem bem estabelecido quem tiver curiosidade até tem toda a nossa a nossa validação interna mas acho que aqui o interesse maior a partir de saúde e a evolução do foi muito legal ver algumas das apresentações anteriores né a evolução
Do que a gente vem fazendo nos testes DTC na janela especificamente a gente já começa a enxergar o ponto de intersecção ponto de que o exame diagnósticos o mdtc vai ser o mesmo né a gente daqui a pouco vai estar fazendo gerar uma completo btc já numa completo
Diagnóstico vai fazer o prsdtc vai fazer o PRS diagnóstico e aquele produto vai ser vai ser difícil você separar esses dois produtos tá e o DTC ele tem um uma vou chamar aqui de uma vantagem né mas a maior as maiores bases de dados genómicos hoje talvez a maneira de dar
Maior acesso agenomica é via DTC pelo ganho de escala né hoje pelo menos de r$ 300 começa que você consegue fazer um teste desse e na janela por exemplo mas a gente tem uma base de dados de mais de 250 mil pessoas mais de um a cada 1.000
Brasileiro já fez um teste da janela né e isso até por pela janela ser uma empresa associada dasa a gente consegue ter em sites muito legais né então desses 250 mil um terço a gente tem informações laboratoriais informações clínicas que a gente consegue olhar e a gente falou bastante de diversidade aqui
A gente consegue olhar os scores envolvidos em caucasianos lá fora e validar aqui dentro para muitas coisas a gente fez isso para diabetes a gente fez isso para IMC para câncer de próstata para doença celíaca isso é muito interessante essa essa possibilidade e não só a validação funciona não funciona
Como que a gente vai aplicar como a segunda parte que é o que que a gente consegue fazer para melhorar esse esses corpos para o brasileiro para nossa população então a gente hoje também já começou a fazer os estudos de associação de Genoma que é os de voz é tava até
Conversando que a gente estava fazendo para colesterol e encontrou coisas novas coisas que não tinham sido descritas na literatura que a gente ainda não mas é muito interessante assim essa essa possibilidade dessa base Então qual que é a precisão hoje em dia é uma precisão assim já muito próxima e a gente tem
Esse esses ensaios do que é vendido como diagnóstico né E a tendência é daqui em poucos anos essa essas coisas se unirem então acho que consegui responder um pouquinho e acho que só para finalizar é muito legal eu comentei dos dados do impacto né e um dos dados que eu acabei
Não comentando é que dê 70% das pessoas que tomam alguma atitude 10% recebem um diagnóstico novo por causa do teste então o teste que muitas vezes é por curiosidade ele acaba gerando diagnóstico com tratamento cada vez mais precoce Mas você sublinhou na sua resposta aí ibéricos a ocasianos e não somos só
Ibéricos e caucasianos né legal é interessante assim por exemplo se a gente vai aplicar o score do diabetes que a gente utiliza para populações mais 70% europeias ele funciona melhor do que para populações de menos 70% europeia mas de 70% menos 70% europeia ou até cerca o n é pequeno
Né mas 50% africano também funciona né mas a tendência é uma coisa que já tá no nosso time de desenvolvimento é você conseguir fazer essa calibração e acho que a gente vai chegar lá daqui não muito tempo né a gente como grupo aqui Felipe Mário Muito obrigado [Aplausos] gente
Em nome da Editora Globo e da ilumina agradeço a presença dos convidados nessa manhã e agradeço imensamente também o prestígio a participação da plateia da audiência virtual não esqueçam que o vídeo desse fórum ficará à disposição de todos nos canais digitais do valor econômico do Globo para quem quiser ver
Rever ou compartilhar e para fechar com chave de ouro chama o palco Wagner Simões no Brasil para o fechamento do evento [Aplausos] excelentes discussões boas palestras eu fiquei muito feliz com uma coisa é o Fórum de acesso né E apesar de ter passado sobre o tema eu acho que a gente
Falou muito pouco de custos né e ficou muito claro para gente que agora o maior desafio educação acho que todo mundo pontuou muito bem a gente tem um grande desafio no acesso em relação à educação e aí eu já queria fazer dois convites aqui pelos palestrantes os panelistas
Que participaram dos painéis e um deles é para os palestrantes né que mostraram que os maravilhosos trabalhos que vocês estão fazendo tentar divulgar cada vez mais esse tipo de trabalho nas redes sociais eu acho que a Adriana da renomeca faz um trabalho maravilhoso em relação a isso divulgando o trabalho
Dela né para que esse conhecimento que vocês estão gerando na academia chega cada vez mais de uma maneira simples no público leigo isso é importante e o segundo é Um Desafio que na verdade já surgiu um tempo mais um almoço que eu tive com o Ridel da dasa a gente fazer
Um grupo de trabalho para acesso agenda Grupo reunindo aqui os quiosques né todos esses especialistas para a gente discutir como que a gente amplia esse acesso sem conflito de interesse sem pensar em empresa A B ou C sem favorecer xyz Mas como que a gente pode trabalhar
Juntos para aumentar esse acesso e fazer com que os testes genéticos cheguem na população de uma maneira geral Eu já falei com alguns de vocês né para poder participar aí desse grupo com a gente já tô até pensando no nome lá GT a g né gtag que é grupo de trabalho e
Acesso agenorâmica para a gente tentar ver como que vamos desenvolver aí esse mercado como que a gente vai fazer acontecer e fazer os testes chegar na maior número de pessoas possíveis né então fica o convite eu acho que em breve a gente deve ter aí a primeira reunião desse grupo e quem sabe
O ano que vem a gente possa apresentar aí ações relacionadas de Uma Força Tarefa em conjunto de educação para que a gente possa levar o conhecimento sobre a genómica para o maior número de pessoas possíveis né bom quero agradecer a todo organização do evento a Editora Globo ao nosso time de marketing a
Cíntia pelo evento maravilhoso obrigado Mais uma vez obrigado a todos que participaram que vieram aqui no Rio de Janeiro participar desse evento maravilhoso agradecer também a plateia de casa e todos que estão nos assistindo online é um prazer recebê-los acho que a gente tá aproximando aí na hora do
Almoço todo mundo deve estar com fome já então muito obrigado a todos foi uma honra participar desse evento com vocês [Aplausos]
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